Science上在12月23日刊登了两篇文章,美国Geisinger-RGC合作进行的第一篇文章发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病,在诊断和治疗都被低估。Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析,来筛查家族性高胆固醇血症。
Science上在12月23日刊登了两篇文章,分别是美国Geisinger健康系统与Regeneron遗传学中心(RGC)合作进行的研究,以及Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的合作研究。Geisinger-RGC的第一篇文章“GeneticidentificationoffamilialhypercholesterolemiawithinasingleU.S.healthcaresystem”发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病,在诊断和治疗都被低估。
DiscovEHR的合作研究“Distributionandclinicalimpactoffunctionalvariantsin50,726whole-exomesequencesfromtheDiscovEHRstudy”描述了在Geisingermycode社区健康倡议所有成员参加的DiscovEHR中第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析,来筛查家族性高胆固醇血症。
1高胆固醇血症被低估
家族性高胆固醇血症的缺陷,使人体无法消除血液中的“坏”胆固醇引起的。这种胆固醇(低密度脂蛋白胆固醇/LDL-C)然后不容易被察觉地积累,即使在非常年轻的人也有可能导致早期死亡的心脏病或中风。传统上,在美国,有早期心脏病和中风家族史的高胆固醇患者被诊断为家族性高胆固醇血症。为家族性高胆固醇血症进行的基因检测,目前在临床上还少见。
在家族性高胆固醇血症的研究中,研究人员在DiscovEHR样本中检测了引起家族性高胆固醇血症的基因变异,并将这些结果与Geisinger电子健康记录中这些患者的医疗史进行比较。
Geisinger临床基因组学的主任MichaelF.Murray大夫说:“这项研究揭示了家族性高胆固醇血症是我们预想的两倍那么普遍。对家族性高胆固醇血症的大规模基因检测有助于识别错过的病例。”
2测序与电子档案相匹配
在3个家族性高胆固醇血症的基因中,本研究发现每256个人中的1个人会有一个致病突变或变异。研究显示携带家族性高胆固醇血症有害变异的参与者比那些没有的人“坏”的胆固醇要高得多,他们也有着一般和早发性冠心病增加的可能。
RGC遗传学副主任NouraAbulHusn大夫说:“能够将病人的已识别的医疗记录与他们的DNA数据联系起来,是该领域很少有人拥有的一个优势。用RGC的独特的技术和分析资源类配对,让我们能够做出有意义的发现,可能会在今天提前实施精准医学的和在明天开发新的或改进的药物。”
3两篇文章的筛查结果
第一篇研究“GeneticidentificationoffamilialhypercholesterolemiawithinasingleU.S.healthcaresystem”在LDLR,APOB和PCSK9这三个已被确认导致家族性高胆固醇血症的基因中确定了35个突变或变异。只有24%的携带引起家族性高胆固醇血症的变异的人,在他们的电子健康记录中有家族性高胆固醇血症的确诊。这意味着如果不用基因确认的话,很多这样的病人将未被诊断或治疗。事实上,42%的携带导致家族性高胆固醇血症的变异的人并没有服用他汀类药物来降低胆固醇。在服用他汀类药物的携带导致家族性高胆固醇血症的变异的人中,少于一半达到降低胆固醇的目标。
“Distributionandclinicalimpactoffunctionalvariantsin50,726whole-exomesequencesfromtheDiscovEHRstudy”则对50726名成人患者的外显子在DiscovEHR的外显子进行了测序,确定约420万罕见的单核苷酸变异和插入/删除事件,其中约176000预计将导致基因功能丧失的。将这些数据与电子病历来源的临床表型相联系,研究人员发现临床协会支持的治疗靶点,其中包括编码降脂药物的靶基因,并发现以前未知的稀有等位基因和与血脂水平和其他血液性状相关的基因。在76个临床可操作的基因中,约3.5%的个人携带有害的变异。
Geisinger执行副总裁兼首席科学官DavidH.Ledbetter博士说:“Geisinge致力于将这一重要的研究直接转化为对患者更好的护理。我们已经开始尽最大努力在疾病基因筛查中确认人群中发现的病人,并通知参与者个人和他们的医生。”
原发性高胆固醇血症,纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH),纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症),详见说明书。
健客价: ¥46高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥57本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥55.5本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥45本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥197本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(Ⅱa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(Ⅱb型)。本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥54本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(Ⅱa 型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(Ⅱb 型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如 LDL 去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥33本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥36高胆固醇血症,家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥27高脂血症、家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥50原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者。
健客价: ¥23用于高胆固醇血症、对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症等的患者。
健客价: ¥29高脂血症、家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥45高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL血浆
健客价: ¥601.高脂血症。1)对于原发必高胆固醇血症包括杂合子家族性高胆固醇血症高脂血症或混合性高酯血症的患者,当饮食控制及其它非药物治疗不理想时,结合饮食控制,本品可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂滑白胆固醇、载脂蛋白B和甘油三酯,且可升高高密度脂蛋白胆固醇,从而降低密度脂蛋白胆固醇,高密度脂蛋白胆固醇及总胆固醇高密度脂蛋白胆固醇的比率。2)对于纯合予家族性高胆固醇血症患者,结合饮食控制及非饮食疗法,本品可
健客价: ¥28适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。
健客价: ¥88.03对于原发性高胆固醇血症患者,当饮食控制及其他非药物治疗不理想时,可予辛伐他汀治疗。辛伐他汀不但可降低总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇。
健客价: ¥7原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者。
健客价: ¥56对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症的患者,当饮食控制及其他非药物治疗不理想时,辛伐他汀可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和甘油三脂。
健客价: ¥6适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。详情说明书
健客价: ¥40原发性高胆固醇血症 本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症,可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(Apo B)。 纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH) 本品与他汀类联合应用,可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法),或在其他降脂治疗无效时用于降
健客价: ¥1181.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL
健客价: ¥511.高胆固醇血症(1)对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症的患者,当饮食控制及其他非药物治疗不理想时,辛伐他汀可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和甘油三脂。且辛伐他汀升高高密度脂蛋白胆固醇,从而降低低密度脂蛋白/高密度脂蛋白和总胆固醇/高密度脂蛋白的比率。(2)对于纯合子家族性高胆固醇血症患者,当饮食控制及非饮食疗法不理想时,辛伐他汀可用于降低
健客价: ¥111.高胆固醇血症: 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL血
健客价: ¥31