女子产后哭晕！8次产检正常却生出畸形宝宝？！产前诊断能筛查出所有的缺陷吗？

　　近日，深圳的产妇林女士经历了人生中最绝望的时刻：她怀胎十月，先后做了8次产检5次B超，一切结果都正常。本以为能生出一个健康的大胖宝宝，没想到最后宝宝一出世，居然是个缺少眼耳鼻的畸形儿！

　　明明做了8次产检，为什么都没能发现胎儿异常呢？产前诊断能筛查出所有的缺陷吗？

　　问

　　有哪些发生率比较高的出生缺陷是孕期无法检测出来的？

　　先天性心脏病

　　先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来；反而有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。

　　腭裂

　　腭裂如果没有合并唇裂，也是很难判断的。因为腭裂需要患儿张开嘴巴才可以看到，而胎儿一般嘴巴处于闭合的状态比较多，所以也很难检测出来。

　　血管瘤

　　血管瘤是长在皮肤的表面，胎儿时期也是无法检测出来。但出生之后，可以通过介入治疗，预后效果也是十分理想。

　　虽然有些缺陷在孕期无法检测，但孕妇也不用太担心。比如说先天性心脏病，它的种类很多，非常严重的、容易致死的或者导致出生之后无法治疗病例是少见的，而且容易筛查得出来；产前诊断检查不出来的反而是不那么严重的类型，以目前的医疗水平和条件也完全能治愈。

　　有一些出生缺陷是完全可以治疗的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾症等等。所以，就算产前筛查时发现有缺陷的孩子并不意味着要百分百终止妊娠。

　　问

　　新生儿出生缺陷和什么原因有关？哪些人群易发生新生儿出生缺陷呢？

　　韩瑾副主任医师指出，影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。

　　内在因素有几个方面：首先是高龄，年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，基因（遗传物质）在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大，这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查；

　　其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下，妊娠期糖尿病等的人风险也比较高；

　　另外，采用辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群；

　　此外，父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者，也容易发生新生儿缺陷。

　　外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精，毒品等等，高照射剂量的放射线，如CT，钡灌肠等，容易造成胎儿畸形。

　　注：

　　如果一胎有缺陷，二胎缺陷的几率大吗？

　　韩瑾副主任医师指出，这个不能一概而论，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下几种情况：

　　1、父母携带家族遗传基因造成的情况，二胎再次缺陷的几率就很大。

　　例如：血友病，甲型血友病是由于X连锁的隐性遗传病，如果妈妈有携带血友病的遗传基因，那么生儿子有二分之一机会得病，生女儿则不会得病或只是基因携带者。又例如：苯丙酮尿症（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的机会生出患有PKU的孩子。

　　2、有家族遗传倾向的情况

　　例如先天性心脏病，头胎孩子是先天性心脏病，再生一胎再得此病的几率是上一胎的基础上再增加2%，以此类推。

　　3、不是遗传基因造成的缺陷，也没有家族遗传倾向的情况，再生一个有缺陷的孩子几率就相对低很多。

　　例如唐氏综合症。如果妈妈生第一个孩子是唐氏儿，二胎再是唐氏的发病几率最多增加1%。

　　问

　　孕期有先兆流产是否预示有胎儿畸形的可能？什么情况下选择保胎？

　　先兆流产的因素很多。这个也要看产妇个体的具体情况，顺其自然是最好的，但也要根据孕妇的具体情况来定。

　　比如说，有些孕妇是多囊卵巢或者辅助生殖技术怀孕的，本身卵巢功能比较差，怀孕是比较容易先兆流产，这种情况建议保胎；

　　但如果孕妇身体正常，真的有先兆流产，建议顺其自然，因为先兆流产往往是孩子不健康的标志。

　　小贴士

　　孕妇怎么预防孩子出生缺陷？

　　韩瑾副主任医师提醒大家，孕妇在怀孕期间，要尽量避免一些高危因素，例如，尽量避免高龄怀孕、避免接触有高辐射环境，避免吸烟喝酒；饮食上要注意均衡营养、合理安排膳食；并且，注意按时做好产前检查。