孕妇一滴血 可筛查胎儿发育异常

　　孕妇产检又多一种新方式！10月8日，记者从省卫计委获悉，日前，国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点，也就是俗称的“无创DNA产前检测”，我省有3家医院获批试点，分别为江西省妇幼保健院、九江市妇幼保健院、赣州市妇幼保健院。

　　我省3家医院获准开展试点

　　近日，省卫计委下发《关于规范高通量基因测序产前筛查与产前诊断临床应用试点工作的通知》，指出高通量基因测序产前筛查与诊断是一种检出率高、无创伤的产前筛查与诊断新技术，是预防出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。

　　孕妇产检又多一种新方式

　　《通知》要求，各级卫生计生行政部门和有关单位要严格按照国家卫计委相关要求，做好高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的监管。试点期间，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，可按照“属地、就近、互信”的原则，与我省3家试点单位签订工作协议，建立标本送检合作关系，委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查与诊断服务。

　　无创DNA可测胎儿智力发育

　　专家介绍，无创基因检测适用于年龄35岁以上，不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐氏筛查(检查胎儿是否先天愚型)结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不宜进行有创产前诊断孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；血清筛查阳性的孕妇，以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

　　专家介绍，许多孕妇在唐氏筛查时显示高危，进一步检查后往往发现没事。以往确诊采取羊水穿刺，有一定程度流产风险，如今可以采取无创基因检测部分代替。只要抽取孕妇的血液，就可以筛查出胎儿有无发育异常。

　　严禁非医学需要胎儿性别鉴定

　　《通知》明确，试点产前诊断机构要建立健全高通量基因测序产前筛查与诊断服务的各项规章制度及相关技术规范，严格掌握适用范围，完善临床服务流程，加强对高风险结果孕妇的追踪随访管理，强化质量控制和有关人员的培训，及时报送试点工作情况信息，切实提高产前筛查与诊断服务能力和管理水平。

　　严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

　　【什么是无创DNA产前检测】

　　无创DNA产前检测，其实就是一种没有创口的DNA检测，指对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段(包括来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量大规模并行基因组测序，并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析，从而判断胎儿染色体是否存在非整倍性变化的产前检测方法。

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　　基因测序诊断去年曾被叫停

　　记者了解到，高通量基因检测技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。最初，基因测序技术的临床研究性应用，是从“无创产前基因检测”开始，之后又逐步推广至癌症及其他疾病风险的基因检测。

　　但同时，基因测序技术的临床研究型应用逐渐为商业化利用，不少体检机构趁机推出各种名目且价格不菲的“基因体检”，缺乏充分的安全性、有效性、伦理性验证。

　　此前数年，二代基因测序技术研究性应用出现“基因体检”等滥用趋势，且国内基因测序诊断产品无一经过医疗器械审批注册。去年2月，国家食药总局、国家卫生计生委曾联合叫停了所有的二代基因测序临床应用。