身高不到140厘米,手指长度只有3厘米,45岁的荆州妇女李畅(化名)得“怪病”40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出“怪病”竟是“先天性成骨不全”,一种发病率只有0.7/100000的罕见病。
昨天,武汉晚报记者在同济医院骨科见到李畅,乍一看有点像“侏儒症”,双手的大小和七八岁左右的孩子差不多。她说她5岁就开始发育不良,个子定格在“138厘米”就不长了。因为家里穷,她一直没去查到底得了什么“怪病”。
李畅说,她这一跤是去年摔的,屁股着地,当时背部非常疼,小腿有种“被绳子捆住的感觉”,走路像踩棉花。到同济医院骨科就诊,才发现除胸椎骨折外,她的颈椎、胸椎及腰椎管还多处狭窄。经该院多次会诊,被确诊为“先天性成骨不全”,必须手术治疗。
该院骨科主任李锋教授说,为避免创伤过大,患者第一次手术和第二次手术相隔了近一年。好在手术比较成功,再过两个星期李畅就能出院了。“很少有软骨发育不全的患者能活到成年。”李锋说,这是一种罕见基因病,多数会夭折。
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