母亲和儿女都又瘦又高原是患了危险遗传疾病

2015-03-24 来源：健客网社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：马凡氏综合征是一种显性遗传病，最大的特点就是体格细高，四肢及指（趾）细长，像蜘蛛指（趾），视网膜脱垂，它的遗传性高达50%。

　　身高1.72米的仙桃人张芳（化名）因患主动脉瘤被送到同济医院治疗，没想到意外查出她竟患有罕见的显性遗传病“马凡氏综合征”，这也解释了为何她和一儿一女个子都很高。昨日，张芳一家都在同济医院接受了基因诊断。

　　46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力，胸腹部隐隐作痛，但一直没有去医院检查。最近一两周她感觉到胸痛加剧，3天前到当地医院检查发现患上了主动脉瘤，随后转至武汉同济医院。检查发现，张芳的主动脉壁非常脆弱，多处内膜破口，血液从破口进入主动脉的内外两层之间，将她的主动脉撕成了两半，范围从胸部、腹部一直撕到了大腿。一般人的血管壁有20页普通打印纸那么厚，她的大概只有1页纸那么薄，哪怕是稍微用力的小动作，比如走路、打个喷嚏等都可能要命。该院心脏大血管外科魏翔教授还发现张芳体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变形，诊断她患有马凡氏综合征。

　　前日，魏翔教授为张芳进行了主动脉置换术，将她长四十厘米的主动脉全部换成人工血管。魏翔教授了解到，张芳的丈夫只是中等身材，但他们24岁的女儿身高1.7米，18岁的儿子身高1.95米，都可能是马凡氏综合征的“高危”人群，遂建议他们来医院接受基因检测。

　　该院医学转换中心李宗哲博士说，马凡氏综合征是一种显性遗传病，最大的特点就是体格细高，四肢及指（趾）细长，像蜘蛛指（趾），视网膜脱垂，它的遗传性高达50%。95%的患者会死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。该病患者的主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，在从事激烈运动时全身血液流动加速，更易导致主动脉破裂，发生大出血导致猝死。所以一旦确诊后，一定要定期随访，终身治疗。