哮喘 劳力性呼吸困难 咳嗽

 患儿，男，15岁，既往被诊断为哮喘，运动中偶尔咳嗽和呼吸困难。他从出生起就有着响亮刺耳的呼吸音。哮喘检查（包括乙酰胆碱激发）呈阴性。在听诊时，双侧呼吸音清晰。肺功能测试显示轻度阻塞性通气障碍（FEV1/FVC：观察值67%；预测值79%）和正常吸气流量-容积环，最大呼气流量下降（图1）。

图1流量-容积环显示呼气流量轻度降低。预测呼气峰流量（PEF）表示为蓝线。灰色线表示患者多次用力呼吸。红线表示最佳呼吸运动。

胸部CT显示从胸部入口到隆凸上方的气管狭窄，长度为4cm，前后径为8mm（图2）。

图2（a）CT显示气管变窄。r=右。（b）气管中远端狭窄的气道三维重建（白色括号）。

软性支气管镜检查显示中远端气管水平段性气管狭窄，右憩室，中段支气管缺失，右上叶无尖段（图3）。

图3（A）气管中段后壁上有软骨环（箭头所示）。（B）带有憩室的远端气管（*）。（C.1）右上叶。（C.2）右中叶。（C.3）右下叶中段支气管缺失。（D）右上叶，无尖段（D.1，前；D.2，后）。

最后诊断是什么？

多年来一直认为是运动性哮喘，还坚持这个诊断吗?

另外，患儿预后如何?

【讨论】

先天性气管狭窄（congenitaltrachealstenosis，CTS）发病率为1/64500例活产婴儿，其特征是由于完全气管软骨环和膜性气管缺失导致气管管腔固定狭窄，进而导致呼吸困难。先天性气管狭窄与异常支气管分支模式有关，包括气管支气管、桥接支气管和支气管分叉。诊断需要喉镜检查，婴儿还应评估心脏畸形。在体育活动中出现呼吸症状的儿童和青少年通常被诊断为运动性哮喘。然而，在哮喘阴性患者中，其他气道疾病如气管狭窄和运动性喉阻塞需要排除。轻度气管狭窄的患者可能在青春期早期还未确诊，或者在出现运动相关呼吸困难时可能出现哮喘症状。

先天性气管狭窄是一种少见的的结构性阻塞性气道病变，最常见的原因是由于完全性气管软骨环的存在及膜性气管的缺失，导致管腔收缩，而气管黏膜增厚，黏膜下腺体和结缔组织增生进一步加重腔内梗阻。其症状的严重程度与受影响气管的长度、伴随的呼吸病症、管腔变窄的程度以及其他支气管受累的情况有关。

【1病理】

先天性气管狭窄特征是气管管腔狭窄，最常见的原因是由于完全性气管软骨环的存在及膜性气管的缺失，导致管腔收缩，而不规则的环状软骨板/环或者错构的软骨所致气管梗阻少见。

最早根据解剖学特点将先天性气管狭窄分为3类：

I型：弥漫性发育不全即整个气道由正常气道及狭窄段组成，

II型：漏斗形狭窄，

III型：节段性狭窄：约2-5cm长的短段狭窄，通常有2—3个完全性气管软骨环参与。

根据临床表现将先天性气管狭窄分为3类：①轻度狭窄：内镜下见狭窄段由狭窄的膜性气管或有足够内径的完整气管软骨环组成，偶有或无临床表现；②中度狭窄：狭窄段膜性气管缺如或有完整的气管软骨环，有临床表现，但没有呼吸窘迫；③重度狭窄：狭窄段见完整的气管软骨环且伴有呼吸窘迫，又将其是否合并有其他先天性畸形分为A、B组。目前趋向将解剖特点及临床表现相结合，其分类应包括以下要素：狭窄的程度及长度、是否累及细支气管、有无完整的气管软骨环、临床症状、是否合并其他畸形。

先天性气管狭窄单独存在仅占10%-30%，常合并其他先天性畸形，肺内畸形包括气管性支气管、支气管桥、支气管肺发育不全等，肺外畸形以心血管畸形为主，其中包括肺动脉吊带、动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、双主动脉弓、部分肺静脉异位连接、法洛四联症、大动脉转位和三尖瓣闭锁等。相关胸外先天性畸形包括食管闭锁、气管食管瘘等胃肠道畸形、肛门闭锁、骨骼畸形—椎体缺损、肾发育不良综合征等。

【2临床表现】

先天性气管狭窄的临床表现主要取决于患儿的年龄及狭窄的程度、长度、合并其他畸形等。缺乏特征性临床表现，可表现为反复咳嗽、喘息和呼吸困难等，合并感染还会发热，狭窄较轻的患儿可无明显症状，可在体检中发现，随着活动量增加，劳力性呼吸困难逐渐表现，严重者可在婴幼儿期有呼吸窘迫，导致死亡。由于多数患儿合并有其他先天性畸形，这些畸形可能加重或掩盖相关临床表现，严重者可导致死亡，因此患儿延误诊断，失去最佳治疗时机。

【3诊断】

气道狭窄的诊断主要依靠临床表现、体征及辅助检查。常见的辅助检查有影像学检查和支气管镜。支气管镜检查是诊断先天性气道狭窄的金标准，镜下见完整的软骨环具有标志性的意义。支气管镜检不但能准确测量狭窄的长度及最小内径，并能直接观察感染区域，但由于在全麻下进行，且可能导致轻微的黏膜损伤，出现黏膜出血水肿，进一步加重气道狭窄。

现代高分辨率CT及三维重建广泛应用于显示气管支气管的解剖结构。MRI不仅能够显示气管各层面解剖关系，而且可以显示血管异常。但又有一定的局限性。由于许多重度先天性气管狭窄患儿气道不稳定，需要机械通气，故应谨慎行CT与MRI检查。此外，超声心动图是除外是否合并心血管畸形的重要辅助检查。

【4治疗】

治疗原则选择依据：（1）临床症状；（2）狭窄的程度及长度；（3）是否合并其他畸形。治疗方法初步分成内科保守治疗、外科手术治疗。对于没有临床症状或者较轻临床症状的患儿可以保守治疗，密切随访气管进一步生长发育。

外科手术治疗指征主要取决于患儿呼吸功能，如果有呼吸窘迫、持续喘息、呼吸困难、反复感染药物难以控制，需要呼吸通气等临床症状，则需要手术干预。手术方法分为：

（1）狭窄段切除后端-端吻合法：适用于气管短段狭窄及临床症状较轻者；

（2）使用补片气管成形术：使用补片的气管成形术是纵向切开气管狭窄段，以补片代替管壁以扩大气管腔，最常用的补片为肋软骨及心包，术后出现肉芽组织增生的情况；

（3）滑动气管成形术；气管斜行切除成形术，气管从狭窄部分中点处切断，将两断端沿纵轴切开，上段在后方切开，下段在前方切开，两端呈铲样，将切开的气管交错缝合到一起，这会使气管变短，但狭窄气管的周长得以倍增。滑动性气管成形术在短期及中长期的随访中提供了比较好的效果；

（4）气管移植术，气管多为尸体来源。

先天性气管狭窄包括腔内型和管外型，腔内型属于气管内部的狭窄，腔外型是周围组织压迫所造成的腔内狭窄。腔内型儿童是比较多见的，往往通过病史可了解患者出生的时候就有呼吸不畅，时有喘憋，甚至在手术通过插管，通过一些医疗的通气呼吸机的帮助才能呼吸。这个确诊可能要通过支气管镜或者是影像学，包括CT或者MRI来提示患者的气管里边有狭窄。早期或者轻度狭窄，狭窄程度没有超过气管的直径一半以上，往往可以进行观察；当狭窄或者闭锁超过1/2以上，往往需要手术治疗。膜性狭窄手术比较简单，通过气管的气囊扩张能得到治愈；如果是严重的先天性气管狭窄，狭窄长度超过1公分或者狭窄程度超过75%，甚至到90%以上，是非常凶险的，手术难度比较大，手术方法比较复杂。