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从欧洲和非洲裔美国哮喘患者中鉴定出四个新的基因位点

2017-11-25 来源:健客社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:开发了一个表型的算法从电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络来挖掘电子病历和验证招募的哮喘病例和对照。
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  摘要
 
  基本原理:尽管我们对哮喘遗传结构的认知有了显著的进步,但在人群之间的变异压力的影响仍然有待研究发现。
 
  目的:确定欧洲裔和非裔美国人哮喘的附加遗传易感因素
 
  方法:开发了一个表型的算法从电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络来挖掘电子病历和验证招募的哮喘病例和对照。在从欧洲和非洲血统的美国儿童和成人哮喘病例中分析全基因组关联,随后进行荟萃分析(meta-analysis)。名义上显著的结果考虑到过敏状态进行了重新分析。
 
  主要的结果:对该算法的验证得到了病例和对照平均95.8%正的预测值。该算法累计获得了21644个病例(65.83%的欧洲裔美国人和34.17%的非洲裔美国人)。经过Meta分析,我们确定了四个新的与哮喘相关的人口特异位点:欧洲裔美国人中的位点6p21.31、9p21.2和10q21.3,非裔美国人的PTGES基因。9p21.2的TEK,编码TIE2,已被证明参与哮喘气道壁重塑,考虑到过敏因素之后,它们之间的关联依然显著。PTGES,它编码的前列腺素E合成酶,也与哮喘有关,前列腺素E2的合成缺乏与气道重塑有关。
 
  结论:这项研究增加了我们对欧洲裔美国人和非裔美国人哮喘的遗传结构的理解,并有必要加强研究不同种族背景的人群,以确定哮喘共同的和独特的遗传预测因子。
 
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