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大话高钙血症(下)

2017-08-14 来源:糖尿病大夫王志宏  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:家族性低尿钙性高学清钙是一种常染色体显性遗传病,多由钙感受受体基因灭活性突变引起。患者血钙升高,24h尿钙正常或降低,一般多无高血钙的临床表现,且PTH正常或轻度升高,多被误诊为PHPT,24h尿钙测定能够鉴别。当临床怀疑本病时,应对其家族成员进行筛查。

  六、家族性低尿钙性高血清钙

  家族性低尿钙性高学清钙是一种常染色体显性遗传病,多由钙感受受体基因灭活性突变引起。患者血钙升高,24h尿钙正常或降低,一般多无高血钙的临床表现,且PTH正常或轻度升高,多被误诊为PHPT,24h尿钙测定能够鉴别。当临床怀疑本病时,应对其家族成员进行筛查。

  七、新生儿重症PHPT

  该疾病是一种严重的PHPT,为常染色体隐性遗传性疾病,钙感受受体基因的纯合性突变是其发病机制。患儿甲状旁腺均明显增大,血清PTH和血清钙极高(>4mmol/L),有生命危险。

  八、甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征

  该病罕见,致病基因位于1q24,为常染色体显性遗传。其特征为甲状旁腺功能亢进、颌骨肿瘤、肾囊肿、Wilm瘤等。80%患者于40岁出现甲状旁腺功能亢进,其中10%为甲状旁腺癌。

  高钙血症的鉴别诊断思路

  当临床见到高钙血症时,首先应详细询问病史,包括临床表现、病因和用药史,特别是含钙制剂。监测血电解质时,应测定血PTH和24h尿电解质和肾功能、血清白蛋白球蛋白等。若血PTH、尿钙升高,考虑为原发性或三发性甲状旁腺功能亢进,若尿钙低于正常,则考虑家族性低尿钙性高血清钙。

  如患者PTH降低,有条件者可测定PTHrP,从病因上首先考虑肿瘤。,如无肿瘤依据,考虑内分泌疾病。

 

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