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[ADA2013]班廷奖获得者将继续进行新生儿糖尿病及MODY研究

2017-04-07 来源:idiabetes  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:MODY是由常染色体显性基因突变所致的遗传性糖尿病,通常被称为单基因糖尿病,与T1DM及T2DM有所不同。其约占所有糖尿病的1%,经常被误诊为T2DM或T1DM,通常于青春期及青年期发病。

  芝加哥大学医学与人类遗传学教授兼糖尿病研究与培训中心主任GraemeI.Bell教授荣获本届ADA年会的班廷奖。在获奖演讲中,Bell教授回顾了其对糖尿病遗传学的研究之旅。其发现了与成年发病型青少年糖尿病(MODY)的相关基因,并成功克隆了MODY基因、识别这些基因中与糖尿病及其并发症发生相关的突变。他认为,虽然遗传学无法治愈糖尿病,但却有助于我们更好治疗糖尿病。

  MODY是由常染色体显性基因突变所致的遗传性糖尿病,通常被称为单基因糖尿病,与T1DM及T2DM有所不同。其约占所有糖尿病的1%,经常被误诊为T2DM或T1DM,通常于青春期及青年期发病。Bell教授及其同事创建了体内研究β细胞功能的新方法,提出了胰岛素及β细胞功能调节的新见解。其所发现的相关基因突变时机体对葡萄糖的反应性下降,胰岛素内分泌细胞存在广泛缺陷。MODY最常见的原因是GCK、HNF1A、HNF4A等基因突变,上述基因筛查极具成本效益,并能指导糖尿病的治疗。这种方法不仅能识别MODY患者,还能有助于患者整个家庭的健康。Bell教授表示,他认为还存在MODY的相关基因及其他形式的单基因糖尿病,他们将继续采用去基因组测序的方法寻找新生儿糖尿病及MODY的新基因。目前已经发现FOXP3突变与男性孤立性T1DM有关。

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