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[研究]罕见基因突变能预防T2DM,有望成为新的药物靶点

2017-04-03 来源:idiabetes  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:一种罕见的基因尤其是其所生成的蛋白有望成为降糖药物的新靶标,亟需进一步对上述基因突变携带者开展大量研究以了解降低ZnT8活性可降低2型糖尿病风险的机制所在。

  一项最新研究发现了一种罕见的基因突变,其仅存在于0.4%的人群中,能使2型糖尿病风险降低约65%。

  研究者马萨诸塞州总医院的JasonFlannick及其同事对瑞典及芬兰的758例受试者(分为两类,一类是年轻/体型较瘦者,另一类是老年/肥胖者)进行了全基因组关联研究。结果发现,很多未发生糖尿病的老年肥胖受试者的胰岛锌转运蛋白ZnT8发生了突变。进一步将受试人群扩大至数千例斯堪的纳维亚国家人民时,发现了31例ZnT8基因突变者,且这些受试者不易发生2型糖尿病。

  在此基础上,研究者进一步对150000例冰岛、芬兰及瑞典人群进行了测序。结果发现,携带ZnT8基因突变者的2型糖尿病风险可降低65%。该研究是第二个在基因组中发现对2型糖尿病具有保护效应的相对罕见变异体的研究。该基因可通过影响锌转运体ZnT8发挥对2型糖尿病的保护效应。进一步的分析显示,该基因突变并不增加其他疾病的发生风险。该基因对体重的影响较小,可能主要是通过影响胰岛素的分泌来降低糖尿病风险。

  研究者认为,该基因尤其是其所生成的蛋白有望成为降糖药物的新靶标,亟需进一步对上述基因突变携带者开展大量研究以了解降低ZnT8活性可降低2型糖尿病风险的机制所在。

  斯克利普斯应用科学研究所的EricTopol评论指出,该研究所示的罕见基因变异具有重大的药物研发价值。

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