北京协和医院的于淼教授在题为“单基因血糖异常的综合管理和个性化医疗”的报告中介绍,单基因糖代谢异常疾病包括:新生儿糖尿病(NDM)、先天性胰岛素过多症(CHI)、青少年的成人起病型糖尿病(MODY)、线粒体糖尿病(MIDD)以及某些遗传综合征。这类疾病少见,但对患者及其家族危害大,属疑难疾病,临床医生对其缺乏认识,患者常不能得到正确诊治。
近年来分子遗传学研究表明,这类疾病是由与胰岛β细胞产生、分化和行使正常生理功能等过程有关的单基因突变所导致。目前已知基因突变能解释50%~60%此类患者的病因,并可基于分子遗传学诊断给予个体化治疗,是基因组学向临床医学成功转化的范例。建立这类疾病的分子遗传学诊断平台并据此给予个体化治疗,对临床诊治、预后判断和亲属遗传咨询均至关重要,具有重要的社会意义及临床应用价值。
在临床诊治基础上,进一步探寻此类疾病的新致病基因并鉴定其生物学功能还有益于加深对胰岛素分泌的分子调控网络和葡萄糖代谢调控机制的认识,有助于为与胰腺功能和葡萄糖代谢有关的疾病提供新的诊治靶点和策略,具有深远的理论研究价值。
我们一直致力于单基因糖代谢异常疾病的临床诊治及分子遗传学研究,在近10年来开展了以下工作:①建立包括内分泌科、儿科、临床遗传学、放射科、心理医学科、神经科等的多学科综合管理团队;②建立此类疾病的电子登记系统和生物标本库;③在多学科协作平台基础上,已完善“临床系统评估→实验室基因组学检测及功能分析→临床个体化诊治”的路径;对疑诊病例进行临床诊断、给予治疗方案并长期随访评价疗效和安全性;④近年来应用二代靶向测序技术,已建立覆盖全部已知致病基因的高通量检测平台,对该类疾病进行快速且全面的分子遗传学诊断及分型,显著提高了向临床诊治转化的效率;⑤应用全外显子测序技术探索新致病基因并进行功能鉴定,进而补充和完善诊治路径。
同时,通过各种学术交流和患者夏令营等活动,积极倡导对该类疾病的关注,深化医生和患者对其的认识。令人欣喜的是,2013年8月,中华医学会糖尿病学分会启动了“全国单基因糖尿病登记及分子遗传学研究项目”。协作组由30多家医院组成基本网络,向全国开放。基于这样的协作平台,相信我国该类疾病的诊治和研究水平会取得更大进步。
捷诺达配合饮食和运动治疗,用于经二甲双胍单药治疗血糖仍控制不佳或正在接受二者联合治疗的2型糖尿病患者。
健客价: ¥368盐酸二甲双胍片: 1.本品用于单纯饮食控制及体育锻炼治疗无效的2型糖尿病,特别是肥胖的2型糖尿病。 2.对于1型或2型糖尿病,本品与胰岛素合用,可增加胰岛素的降血糖作用,减少胰岛素用量,防止低血糖发生; 3.本品也可与磺脲类口服降糖药合用,具协同作用。 硫辛酸胶囊:治疗糖尿病多发性周围神经病变。
健客价: ¥623硫辛酸胶囊:治疗糖尿病多发性周围神经病变。 磷酸西格列汀片:单药治疗 本品配合饮食控制和运动,用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 与二甲双胍联用 当单独使用盐酸二甲双胍血糖控制不佳时,可与盐酸二甲双胍联合使用,在饮食和运动基础上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品单药或与二甲双胍联合治疗的推荐剂量为100 mg,每日一次。本品可与或不与食物同服。 肾功能不全的患者 轻度肾功能不全患者
健客价: ¥838芪明颗粒:益气生津、滋养肝肾、通络明目。用于2型糖尿病视网膜病变单纯型,中医辨证属气阴亏虚、肝肾不足、目络瘀滞证,症见视物昏花、目睛干涩、神疲乏力、五心烦热、自汗盗汗、口渴喜饮、便秘、腰膝酸软、头晕、耳鸣。 复方血栓通胶囊:活血化瘀,益气养阴。用于治疗血瘀兼气阴两虚证的视网膜静脉阻塞,症见视力下降或视觉异常,眼底瘀血征象,神疲乏力,咽干,口干等;以及用于血瘀兼气阴两虚的稳定性劳累型心绞痛,症见胸
健客价: ¥719养阴滋肾,生津止渴,清热除烦,降低尿糖。用于轻中型糖尿病。
健客价: ¥90调节中老年人血脂血糖,降三高,增强中老年人体力免疫力
健客价: ¥198滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥13养阴清热、清热活血。用于气阴两虚,脉络瘀阻所致的消渴病(糖尿病),证见:神疲乏力,肢麻疼痛,头晕耳鸣,自汗等。
健客价: ¥56滋阴补肾,益气润肺,和胃生津、调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥19滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥20滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥18清热生津,益气养阴。用于糖尿病。
健客价: ¥18滋阴补肾,生津止渴。用于糖尿病及糖尿病引起的全身综合症。
健客价: ¥27益气,养阴,生津。用于糖尿病属气阴两虚者。
健客价: ¥30滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥18益气养阴,滋脾补肾。主治消渴症,用于Ⅱ型糖尿病。
健客价: ¥29益气,养阴,生津。用于糖尿病属气阴两虚者。
健客价: ¥9.9滋阴补肾,生津止渴。用于糖尿病及糖尿病引起的全身综合症。
健客价: ¥43生津止渴,甘平养胃,涩敛固阴。用于多饮,多尿,多食,消瘦,体倦无力,尿糖及血糖升高之消渴症;轻度及中度成年型糖尿病。
健客价: ¥14益气养阴,活血化瘀,通经活络。用于气阴不足,瘀血阻络所致消渴,多饮、多食、多尿、消瘦、乏力,以及II型糖尿病见上述证候者。
健客价: ¥17生津止渴,甘平养胃,涩敛固阴。用于多饮,多尿,多食消瘦,体倦无力,尿糖及血糖升高之消渴症;轻充及中度成年型糖尿病。
健客价: ¥19益气养阴,活血化瘀、通经活络。用于气阴不足,瘀血阻络所致消渴,多饮、多食、多尿、消瘦、乏力,以及Ⅱ型糖尿病见上述证候者。
健客价: ¥30