CDS2016精彩回顾 | 精准医学与糖尿病

2017-03-19 来源：CMACDS 标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：目前对于T2DM诊断及分类仍主要依据空腹血糖、餐后血糖、体质指数（BMI）及胰岛β细胞功能等指标，分型模式过于粗放，不够精准，究其原因之一在于T2DM缺乏相应的分子分型技术，病因诊断不够精确。

　　2型糖尿病（T2DM）是一种病因复杂、以血糖升高为特征的代谢性疾病。目前我国约有超过1亿成人患病，但已被临床诊断的仅占40%，血糖控制达标率仅为47%，长期高血糖会引起多组织脏器损伤，导致卒中、失明、心肌梗死、肾衰、截肢等严重后果。受累人数多，早期防控难，诊疗效果不佳，长期严重危害是我国T2DM防治面临的主要问题。

　　目前对于T2DM诊断及分类仍主要依据空腹血糖、餐后血糖、体质指数（BMI）及胰岛β细胞功能等指标，分型模式过于粗放，不够精准，究其原因之一在于T2DM缺乏相应的分子分型技术，病因诊断不够精确，因此极大地阻碍了糖尿病的早期防控和精准诊疗。

　　我们针对中国人T2DM的特点开展了系列遗传学研究，前期验证研究发现影响欧裔人群T2DM发生的易感基因，仅30%在中国人群中具有效应，随后我们通过全基因组家系连锁分析及全基因组关联研究（GWAS）研究，发现了PAX4等10个中国及东亚人群T2DM新易感基因，可增加疾病发生风险达8%~17%。但以上研究均基于横断面人群，所发现的关联位点是否能用于预测疾病的发生发展尚未可知，由此我们基于前期的遗传学发现，构建了由41个与中国人T2DM发生相关的易感位点组成的遗传模型，并在9年随访队列研究中评估该模型对于T2DM的预测效应，结果表明，随着遗传风险的增加，T2DM发生风险显著增加，胰岛β细胞代偿功能显著下降。该模型以中国人群遗传数据为基石，经横断面人群及前瞻队列的验证和评估，可为T2DM的早期预警防控提供依据。

　　此外，针对T2DM患者治疗后血糖控制不佳的问题，课题组建立了新诊断T2DM患者使用单个降糖药物治疗并随访的队列，并开展药物基因组学研究，发现了PAX4等系列影响瑞格列奈及罗格列酮降糖疗效的遗传标记，并构建了可用于预测瑞格列奈（由25个遗传位点组成）及罗格列酮（由27个遗传位点组成）降糖疗效的遗传模型。结果表明，随着纳入模型的有效等位基因数目的增加，药物治疗后空腹血糖、2h血糖及糖化血红蛋白显著下降，同时治疗有效率显著上升。该模型可以为不同患者的个体化治疗提供精准医学的依据。

　　在未来的研究中，我们还将以遗传学数据为基石，通过整合蛋白质组、代谢组等组学大数据，全方位深层次地解析T2DM病理生理学机制；通过多维组学信息创建T2DM分子分型框架，构建疾病早期预警及个体化治疗的模型，继续推动T2DM精准医学的发展。

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