成人起病的青少年糖尿病

　　青少年发病的成人型糖尿病/成人起病的青少年糖尿病（Maturity-OnsetDiabetesoftheYoung，MODY）是在1960年提出的一种常染色体显性遗传的单基因遗传病，以往认为它是2型糖尿病的特殊亚型,现将之归为特殊类型的糖尿病。

　　其共同特征包括存在非酮症糖尿病、常染色体显性遗传模式、胰岛β细胞功能缺陷。在欧洲，MODY占总糖尿病人群的1%～2%，发病率不是很高，但是具有高度遗传性，MODY家系中携带突变基因的健康成员的患病风险高达95%，且同一家系的患者临床表现高度相似。

　　MODY的现状

　　迄今为止，病因学研究已发现13种MODY致病基因，而未明致病基因的MODY型糖尿病称为MODY-X型糖尿病，致病基因则称为MODY-X基因。2013年以前ADA正式命名的只有6种。

　　在国内开展的6种经典的MODY基因筛查与致病机制研究中，上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所的研究结果表明：中国人MODY及早发2型糖尿病家系的6种MODY致病基因的患病率小于5%，其余90%以上大部分的致病基因(MODY-X基因)亟待阐明，与欧美等其他种族存在显著的种族异质性。因此，在亚洲人群中需要更加关注MODY的其他分型。

　　MODY的诊断

　　1.既往普遍应用2008年Vaxillaire等提出MODY的5个诊断指标：

　　（1）至少连续3代常染色体显性遗传，家系成员有相似的表型；

　　（2）糖尿病确诊后至少5年以内不需要胰岛素治疗，或者胰岛素治疗的患者具有能明显测出的C肽水平；

　　（3）家系中至少1～2例患者在25岁前诊断为高血糖；

　　（4）少见超重或肥胖；

　　（5）β细胞功能缺陷：胰岛素水平通常在正常范围内，但对于高血糖来说仍有不相称的降低。

　　从以上诊断标准来看，临床上多数年轻的2型糖尿病和部分1型糖尿病也符合以上标准，即MODY很易被误诊为2型或1型糖尿病。因此，ISPAD提出，如果出现：非典型的1型糖尿病，初诊年龄小于6个月，发病3年后C肽仍可测到，没有自身抗体者，可能为MODY；非肥胖、缺乏胰岛素抵抗证据（无黑棘皮，C肽水平正常）的2型患者也可能为MODY。因此，对这些怀疑的患者应予基因检测以明确诊断。

　　2.MODY的诊断依赖于基因检测

　　MODY的病理基础为β细胞功能缺陷，胰岛素分泌不足，而非胰岛素抵抗，胰岛素相关抗体常为阴性。当患者具有明显家族史，且发病年龄小于25岁时，发生MODY的可能性很大。

　　近年来逐渐发现，2～3代常染色体遗传是MODY的标志性特征，其他特征都不是MODY特有的，有很多MODY患者并不完全符合Vaxillaire提出的MODY的5个诊断标准，MODY的临床表现更趋于多样化，明确MODY的诊断更加依赖于基因检测。

　　MODY的特征与治疗

　　与普通糖尿病不同，MODY患者一般无肥胖或超重，发病较早，易与T1DM相混淆；大多数MODY患者进行饮食控制或加用口服降糖药即可控制血糖，治疗与T2DM相似。国内对MODY认识不足，很多MODY患者被误诊为T1DM或T2DM。

　　因此，了解每个MODY亚型独特的致病基因及疾病表现有重大意义，利于MODY的鉴别诊断及治疗。MODY的临床表现多样，治疗方案也存在差异，需根据不同分型及不同临床阶段进行调整，其临床致病基因、临床表现和治疗方法各有不同