问题描述
什么是单基因糖尿病?
精彩解答
单基因糖尿病是一组遗传异质性单基因突变糖尿病的统称,是特殊类型糖尿病中最主要的类型,主要包括青年发病成人型糖尿病(MODY)和线粒体糖尿病(MIDD),其共同的病理学通路为胰岛β细胞胰岛素分泌受损。单基因突变糖尿病的典型特征为诊断年龄轻(<25岁),有糖尿病家族史,非肥胖,糖化血红蛋白值不高以及胰岛素自身抗体阴性,确诊只能靠基因检测。
1.青年发病的成年型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY):MODY患者外显率高(80%~95%),多数患者不伴肥胖或代谢综合征。已明确至少有6种基因与MODY相关,按其功能不同分为两大类:一类为酶基因,即葡萄糖激酶(GCK,MODY2);另一类为转录因子基因,其中3个转录因子为肝细胞核因子(HNF),即HNF-4α(MODYl)、HNF-1α(MODY3)、HNF-1β(MODY5);另2个转录因子为胰岛素启动子1(IPF1,MODY4),神经源性分化因子1(NEURODl,MODY6)。GCK催化葡萄糖转变为6一磷酸葡萄糖这一葡萄糖分解的限速步骤。而上述组织特异性转录因子通过对靶基因的转录调节参与维持葡萄糖稳态。MODY的一般临床特点是:患者的糖尿病诊断年龄一般≤25岁(部分患者由于糖尿病症状轻微,诊断年龄可能延迟);发病后一般2—5年内不用胰岛素治疗;糖尿病在家系中垂直传递至少三代,呈常染色体显性遗传。
2.线粒体糖尿病:线粒体基因突变引起线粒体代谢酶缺陷,ATP产生不足,致胰岛素分泌障碍,是最常见的单基因突变糖尿病。已报道的可能与糖尿病相关的线粒体突变位点有几十个,但报道最多的是线粒体亮氨酸转运核糖核酸(tRNALeu(UUR))基因(3243A→G)突变,且已成为唯一比较肯定的与线粒体糖尿病相关的突变位点。突变不仅改变了双氢尿嘧啶环,而且是线粒体末端转录异常,导致线粒体蛋白质合成障碍,影响氧化磷酸化。其临床特点是:1)母系遗传,因为线粒体位于细胞质,受精卵的线粒体来自母亲而非父亲;2)起病年龄较早;3)无酮症倾向,无肥胖(个别消瘦),起病初期常不需要胰岛素治疗,因胰岛功能逐渐衰退,最终需要胰岛素治疗;4)常伴有不同程度的听力障碍;5)容易损害能量需求大的组织,导致神经,肌肉,视网膜,造血系统的功能障碍,并常伴有高乳酸血症。
捷诺达配合饮食和运动治疗,用于经二甲双胍单药治疗血糖仍控制不佳或正在接受二者联合治疗的2型糖尿病患者。
健客价: ¥368盐酸二甲双胍片: 1.本品用于单纯饮食控制及体育锻炼治疗无效的2型糖尿病,特别是肥胖的2型糖尿病。 2.对于1型或2型糖尿病,本品与胰岛素合用,可增加胰岛素的降血糖作用,减少胰岛素用量,防止低血糖发生; 3.本品也可与磺脲类口服降糖药合用,具协同作用。 硫辛酸胶囊:治疗糖尿病多发性周围神经病变。
健客价: ¥623硫辛酸胶囊:治疗糖尿病多发性周围神经病变。 磷酸西格列汀片:单药治疗 本品配合饮食控制和运动,用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 与二甲双胍联用 当单独使用盐酸二甲双胍血糖控制不佳时,可与盐酸二甲双胍联合使用,在饮食和运动基础上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品单药或与二甲双胍联合治疗的推荐剂量为100 mg,每日一次。本品可与或不与食物同服。 肾功能不全的患者 轻度肾功能不全患者
健客价: ¥838芪明颗粒:益气生津、滋养肝肾、通络明目。用于2型糖尿病视网膜病变单纯型,中医辨证属气阴亏虚、肝肾不足、目络瘀滞证,症见视物昏花、目睛干涩、神疲乏力、五心烦热、自汗盗汗、口渴喜饮、便秘、腰膝酸软、头晕、耳鸣。 复方血栓通胶囊:活血化瘀,益气养阴。用于治疗血瘀兼气阴两虚证的视网膜静脉阻塞,症见视力下降或视觉异常,眼底瘀血征象,神疲乏力,咽干,口干等;以及用于血瘀兼气阴两虚的稳定性劳累型心绞痛,症见胸
健客价: ¥719养阴滋肾,生津止渴,清热除烦,降低尿糖。用于轻中型糖尿病。
健客价: ¥90调节中老年人血脂血糖,降三高,增强中老年人体力免疫力
健客价: ¥198滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥13养阴清热、清热活血。用于气阴两虚,脉络瘀阻所致的消渴病(糖尿病),证见:神疲乏力,肢麻疼痛,头晕耳鸣,自汗等。
健客价: ¥56滋阴补肾,益气润肺,和胃生津、调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥19滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥20滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥18清热生津,益气养阴。用于糖尿病。
健客价: ¥18滋阴补肾,生津止渴。用于糖尿病及糖尿病引起的全身综合症。
健客价: ¥27益气,养阴,生津。用于糖尿病属气阴两虚者。
健客价: ¥30滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥18益气养阴,滋脾补肾。主治消渴症,用于Ⅱ型糖尿病。
健客价: ¥29益气,养阴,生津。用于糖尿病属气阴两虚者。
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健客价: ¥43生津止渴,甘平养胃,涩敛固阴。用于多饮,多尿,多食,消瘦,体倦无力,尿糖及血糖升高之消渴症;轻度及中度成年型糖尿病。
健客价: ¥14益气养阴,活血化瘀,通经活络。用于气阴不足,瘀血阻络所致消渴,多饮、多食、多尿、消瘦、乏力,以及II型糖尿病见上述证候者。
健客价: ¥17生津止渴,甘平养胃,涩敛固阴。用于多饮,多尿,多食消瘦,体倦无力,尿糖及血糖升高之消渴症;轻充及中度成年型糖尿病。
健客价: ¥19益气养阴,活血化瘀、通经活络。用于气阴不足,瘀血阻络所致消渴,多饮、多食、多尿、消瘦、乏力,以及Ⅱ型糖尿病见上述证候者。
健客价: ¥30