近日,夏洛茨维尔弗吉尼亚大学神经科的Kumar教授和儿科遗传代谢科的Dhamija教授在最新一期的Neurology杂志发表了一篇具有神经影像学教学意义的病例—神经皮肤黑变病,一起来看下。
患儿男性,3月龄,主要表现为背部巨大的先天性黑色素细胞痣。至今生长发育正常,未见神经系统症状。
头颅MRIT1像显示右侧杏仁核可见高信号病变,无坏死、出血、水肿及信号增强,脊髓MRI表现正常。患儿影像学表现与神经皮肤黑变病的诊断一致。
神经皮肤黑变病由VonRokitanski教授于1861年第一次报道,这是一种罕见、散发病例,由胚胎神经外胚层发育不良所致,其特征是先天性黑素细胞痣和软脑膜黑色素瘤或脑实质黑色素瘤,通常由NRAS.2基因的胚胎后合子突变引起。