胞质分裂蛋白8（DOCK8）缺陷综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。是由于编码胞质分裂蛋白8的基因突变所致，该综合征有多种特征性的皮肤表现，如有严重的皮肤病毒感染、特应性皮炎样皮疹、反复皮肤及呼吸系统的葡萄球菌感染，早发皮肤恶性肿瘤及多种其他系统的表现。实验室检查表现为外周血T淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多。本病临床上较少见，刘佳玮、马东来综述了其临床表现、实验室检查、发病机制、鉴别诊断、治疗和预后。
临床表现
①病毒感染：皮肤病毒感染是DOCK8缺陷综合征的特征之一，主要病原体有HSV、水痘-带状疱疹病毒、HPV和传染性软疣病毒，可以引起皮肤的局部感染，少数情况下可引起系统感染，如进行性多灶性脑白质病。
②真菌感染：常见病原菌有皮肤黏膜念珠菌、卡氏肺孢子菌、组织胞浆菌、隐球菌脑膜炎等，其中以皮肤黏膜念珠菌感染最为常见。
③细菌感染：主要致病菌有肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和沙门菌等，可以引起反复发作的鼻窦炎、肺炎和胃肠炎等。
④特应性皮炎样皮疹：出现最早，且常伴有继发感染，其中以金黄色葡萄球菌最为常见。患者多有一种或多种食物或吸入过敏原的严重过敏，常伴有哮喘。
⑤皮肤肿瘤：常早期发生皮肤肿瘤，如鳞状细胞癌、皮肤T细胞淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤、微囊肿性附属器癌和平滑肌肉瘤等。
⑥自身免疫性疾病：如自身免疫性溶血性贫血、中枢神经系统血管炎等。
⑦其他：硬化性胆管炎、软组织肉芽肿和原发性中枢神经系统淋巴瘤等。
实验室检查
主要表现为外周血T淋巴细胞数目减少、嗜酸性粒细胞增多及血清抗体的异常。
辅助诊断
T细胞受体切除环在DOCK8缺陷综合征患儿中降低，因此，对可能有遗传性免疫缺陷的家庭，其新生儿应进行T细胞受体切除环筛查。若发现T细胞受体切除环下降，但又不伴有严重联合免疫缺陷病时，应考虑DOCK8缺陷综合征的可能。
鉴别诊断
本病主要需与Job综合征和Wiskott-Aldrich综合征等病鉴别。Job综合征：为高IgE综合征的一种特殊类型，属于常染色体显性遗传，突变基因定位于信号转导与转录激活因子3（STAT3）。与Job综合征的鉴别：①DOCK8缺陷综合征很少有骨骼和牙齿的异常；②DOCK8缺陷综合征患者的皮炎符合经典的特应性皮炎，并且病情较Job综合征更严重；③DOCK8缺陷综合征患者常有食物和环境过敏（70%），50%的患者伴有哮喘，而在Job综合征中食物过敏非常少见；④DOCK8缺陷综合征往往在新生儿即有皮疹；⑤95%的DOCK8缺陷综合征患者有广泛的、难治性的病毒感染，而在Job综合征中却很少见；⑥DOCK8缺陷综合征常30岁之前发生皮肤肿瘤；⑦Job综合征预后较好，可以存活至50～60岁，而DOCK8缺陷综合征预后较差；⑧免疫学方面，Th2细胞在DOCK8缺陷的患者中常升高，在Job综合征的人群中降低。Wiskott-Aldrich综合征患者有湿疹样皮疹，血IgE升高伴低淋巴细胞血症，有发生感染的倾向，并易患血液系统肿瘤，但不伴有严重的哮喘和过敏症状。
治疗
本病治疗困难，虽然外用糖皮质激素或磷酸酶拮抗剂可以缓解皮炎症状，但可能会加重皮肤感染，因此应慎用。因患者有局部皮肤或全身葡萄球菌感染的可能，必要时可全身应用抗生素。窄谱UVB等光疗可增加患鳞状细胞癌的风险，因此禁用。本病患者皮肤病毒感染的治疗很困难，多数患者局部及系统应用抗病毒药无明显疗效，局部注射IFN-α虽有一定的疗效，但有可能会加重特应性皮炎样的皮损。本病患者的肿瘤风险增加，应注意防晒，定期进行全身皮肤检查，必要时对不典型的皮疹行组织病理检查。
造血干细胞移植可以缓解皮肤症状，纠正免疫缺陷，但移植本身存在移植物抗宿主病等风险，需要权衡利弊。
预后
DOCK8缺陷综合征的患者，因基因有异常，疾病持续发展不能缓解，预后较差。但通过预防及治疗皮肤感染，及时发现潜在的皮肤肿瘤，可以提高患者的生活质量，延长存活期。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘：调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病（PSE）：用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调（抗生素、化疗药物等）引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀，消化不良，食欲不振等。
健客价： ￥756用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗（如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗剂；本品可用于湿疹、血小板减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
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健客价： ￥28用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗（如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗；本品可用于湿疹、血小板块减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
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健客价： ￥18用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗(如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗;本品可用于湿疹、血小板块减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客价： ￥35干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患；手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价： ￥32用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价： ￥10神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的辅助治疗。
健客价： ￥32.5用于更年期综合征，症见潮热、盗汗、失眠、烦躁、抑郁、头痛、心悸等。
健客价： ￥278用于治疗由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足综合征导致的低钠血症。
健客价： ￥875神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价： ￥12用于阵发性室性心动过速及室上性心动过速（包括伴预激综合征者）。
健客价： ￥5癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价： ￥74用于闭塞综合征、血栓性静脉炎、毛细血管出血等。
健客价： ￥7.9胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征（Zollinger-Ellison综合征）。
健客价： ￥16胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价： ￥30用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于6个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联用，可合并在溶栓治疗中使用。
健客价： ￥116用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价： ￥6用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于6个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联用，可合并在溶栓治疗中使用。
健客价： ￥76用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于6个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联用，可合并在溶栓治疗中使用。
健客价： ￥45用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
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