毛囊角化病是一种少见的常染色体不完全显性遗传性皮肤病,主要表现为皮脂溢出部位的毛囊性、脂溢性坚实丘疹,常融合成片形成疣状斑块,上覆油腻性痂皮,可局限分布也可泛发全身。组织病理变化以角化不良伴棘层松解为特征。
目前认为,致病基因位于12q23~q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(SERCA2),ATP2A2基因是该病的致病基因,该基因长约76kb,由21个外显子组成,在皮肤角质形成细胞内高表达。到目前为止,已有超过187种致病突变,包括错义突变、无意突变、移码突变、替换、插入、剪切、删除等。另外还从局部免疫失调、钙离子信号传导、规范性瞬时受体电位1和细胞凋亡等因素与发病的关系几方面进行了综述。
毛囊角化病根本的原因是基因突变,可能还有环境因素、局部免疫失调、钙离子信号传导、TRPC1受体电位和细胞凋亡等因素参与其中,共同导致了皮肤的过度角化并呈现出特征性的临床表现,其致病基因已明确为编码SERCA2的ATP2A2基因,随着遗传学和分子生物学的发展,将加深对毛囊角化病的认识。