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Peutz-Jeghers综合征致病基因的研究进展

2017-04-19 来源:国际皮肤性病学杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:虽然确定其主要致病基因为STK11,并对该基因的发病机制有一定了解,但是仍有大量的疑问没有解决。首先,STK11基因在分子基础上的具体抑癌机制。

   Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传病,主要特点是皮肤黏膜的色素沉着及胃肠道多发息肉,并伴有高风险的胃肠道及胃肠道以外的恶性肿瘤,其发病机制尚未明确。Peutz-Jeghers综合征的人群发病率在1/8300~1/280000。目前多认为Peutz-Jeghers综合征的发生是由STK11(LKB1)基因突变所致,STK11基因编码的是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,并通过调节细胞极性和功能作为一种抑癌基因普遍存在于各种类型的恶性肿瘤之中,该基因的抑癌机制尚未完全清楚。目前的研究表明可能存在其他相关致病基因,主要包括19q13.4区域可能基因、IFITM1基因及Brg1基因。

  虽然确定其主要致病基因为STK11,并对该基因的发病机制有一定了解,但是仍有大量的疑问没有解决。首先,STK11基因在分子基础上的具体抑癌机制?与其他相关基因及蛋白、信号通路的相互作用的具体关系?其次,PJS的STK11基因突变检出率为50%~70%,那么在未检测到STK11突变的PJS患者是否存在新的致病基因?相信在学者们不断努力下,STK11基因谱终会被完善,并实现对PJS的基因诊断和治疗。
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