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兜甲蛋白与皮肤病

2017-04-11 来源:国际皮肤性病学杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:兜甲蛋白基因突变可导致兜甲蛋白角皮症,突变体兜甲蛋白发生核易位干扰了角质形成细胞的终末分化,从而引起相应临床表型。

  兜甲蛋白是角质包膜的主要组成成分,对表皮的屏障功能起重要作用。该基因的表达调控受多个转录因子之间复杂的相互作用共同调控。

  兜甲蛋白基因突变可导致兜甲蛋白角皮症,突变体兜甲蛋白发生核易位干扰了角质形成细胞的终末分化,从而引起相应临床表型。兜甲蛋白在特应性皮炎和银屑病皮损内亦出现表达减少,其表达异常受相关细胞因子的影响。兜甲蛋白基因突变可影响角质形成细胞的终末分化和表达异常,使皮肤屏障功能受损,导致了临床表型的发生发展,但在兜甲蛋白基因的调控机制方面尚待更全面的研究,突变体兜甲蛋白核易位引起角质形成细胞终末分化异常的机制及与临床表型之间的关系等亦有待进一步探讨。

  兜甲蛋白基因独特的杂合子插入突变可导致一些先天性皮肤病,且临床表型各有差异,其中包括火棉胶婴儿、变异性残毁性掌跖角化症及进行性对称性红斑角化症等,它们被统称为兜甲蛋白角皮症。

 

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