表皮松解性掌跖角化病研究进展

　　表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病，以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征，其组织学特点为表皮松解性角化过度。目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起。此外，环境及药物卡培他滨也可能为其致病因素。表皮松解性掌跖角化病的组织学表现为表皮松解性角化过度、颗粒层增厚以及棘层和颗粒层中有较多裂隙，在裂隙处细胞界限不清，由淡染的物质或透明角质颗粒组成，可见表皮细胞松解，偶可观察到水疱。

　　表皮松解性掌跖角化病主要以对症治疗为主，分为局部对症治疗、口服药物及基因治疗，但疗效不佳。CO2激光疗法及分层皮片移植术为目前治疗可选方案。口服药物首选维A酸类药物，其主要的不良反应有致畸、黏膜损害、高脂血症，与四环素连用可以导致假性脑瘤、肝功能损害、血液系统损害、精神症状等。小干扰RNA的研究逐步成为热点，为表皮松解性掌跖角化病的基因治疗提供一定的理论基础。随着对此病分子基础的研究，产前诊断的技术正不断发展。