遗传性泛发性色素异常症遗传学研究进展

2017-04-09 来源：国际皮肤性病学杂志标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展，找到3个不同致病区域，分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35。发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因。

　　遗传性泛发性色素异常症是一种常染色体显性遗传性皮肤病，常于婴儿期或幼儿早期发病，表现为分布躯干和四肢的泛发性色素沉着斑和减退斑，有时可累及面部，斑片大小不一、形状不规则，一般无瘙痒或疼痛，可伴发血小板减少和结节性硬化等疾病。

近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展，找到3个不同致病区域，分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35。发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因，进一步通过基因功能证实，免疫组化显示，ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布，蛋白免疫印迹显示，ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达，斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用。目前报道，遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个，包括1个移码突变，7个错义突变。

　　随着分子生物学、分子遗传学等学科的不断发展，多种基因测序和功能研究的方法逐渐成熟，对于遗传性泛发性色素异常症遗传学的研究也将更一步深入，而随着更多致病基因和突变位点的发现，将了解遗传性泛发性色素异常症的更多遗传特征，为临床实现对于遗传性泛发性色素异常症的基因治疗提供基础。