IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究
白癜风是一种色素脱失性皮肤病,近年遗传关联研究发现,一大批白癜风相关的易感基因中IL2RA-RBM17基因在欧洲及中国汉族人群的研究中均有报道。乌日娜等选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(SNP),用连接酶链反应(LDR)对其进行基因分型,探讨IL2RA-RBM17基因区域多态性与蒙古族白癜风的相关性。
方法
收集白癜风患者425例,健康对照503例。用AxyPrep(AP-MX-BL-GDNA-25)基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA。选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083),用连接酶链反应进行基因分型。比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率,对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验,并分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布。
结果
5个SNP(rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083)的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义(P<0.05)。5个SNP在显性遗传模式下,白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组(P<0.0056)。5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡(D′=0.424~1,r2=0.137~0.985)。用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现1个单倍型(H2:CGCTA)在白癜风组频率明显低于健康对照组,并达到Bonferroni校正水平(P=0.0016,OR=0.674)。
结论
IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性。