近年来研究发现,黑素瘤的发生发展不仅取决于遗传因素,同时也受到表观遗传修饰尤其是DNA甲基化的影响。DNA甲基化并不涉及DNA碱基序列的改变,其主要是影响DNA与其他分子间的相互作用,并且可以通过细胞分裂和细胞增殖的方式进行遗传。
黑素瘤作为一种侵袭性强的皮肤恶性肿瘤,在发病率和死亡率方面均有上升,目前黑素瘤的治疗选择少且疗效不理想,仍缺乏较为有效的治疗手段。因此,更好地理解肿瘤发生发展的分子机制来提高治疗策略是迫切的。DNA甲基化可以作为一个潜在的治疗靶点,因为DNA启动子区CpG岛甲基化在肿瘤细胞中的改变相对较常见,包括黑素瘤细胞。近年来,随着人们对黑素瘤认识的逐渐深入,黑素瘤的表观遗传学修饰特别是在DNA甲基化方面的研究也受到广泛关注。DNA甲基化相关基因可以作为黑素瘤早期筛查、诊断、预后、治疗分期以及治疗后监测的生物标记。