丝聚蛋白通过与角质形成细胞中的角蛋白丝结合,使其压缩为角质形成细胞,从而在表皮角化、皮肤屏障中发挥重要作用。丝聚蛋白基因由于发生基因突变等原因导致蛋白质表达降低,引起皮肤屏障功能紊乱,导致一系列皮肤病。丝聚蛋白基因突变引起特应性皮炎,也是欧洲和亚洲人种寻常型鱼鳞病的主要诱发因素。丝聚蛋白基因与寻常型鱼鳞病发病的婴儿期或早期儿童期关系密切,而与晚期儿童期和成人期无关。有学者研究发现,寻常型鱼鳞病和合并特应性皮炎的鱼鳞病患者出现丝聚蛋白基因突变的概率分别是74%和43%,皮肤组织中丝聚蛋白的表达明显降低,提示除基因突变外的因素可以下调丝聚蛋白的表达,导致特应性皮炎患者出现鱼鳞病样表现。
研究发现,小鼠体内缺氧诱导因子引起丝聚蛋白表达降低,提示丝聚蛋白可能不是疾病的单一致病因素。丝聚蛋白基因在寻常型鱼鳞病和寻常型鱼鳞病等皮肤病的发病机制较为复杂。未来可以从基因检测和基因治疗方向入手诊断和治疗疾病。对于丝聚蛋白基因突变阴性的疾病,需要进一步研究发病机制。
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