黑素小体特异性蛋白Pmel17是前黑素体蛋白，参与黑素小体结构形成的重要跨膜糖蛋白，可以调节黑素小体的结构形态，具有促进黑素小体生成和转运的功能，可作为黑素瘤靶向药物治疗的靶点。在早期黑素小体中形成纤维性基质，以利于黑素沉积。在Pmel17合成代谢过程中，适配器蛋白与Rab7参与调控其从高尔基体到黑素小体的投递，去整合素金属蛋白酶与pH值参与调控其在黑素小体内形成纤维基质。Pmel17与黑素小体的结构形成，分级组装，转运功能等密切相关，其表达受小眼相关转录因子、眼白化病1型因子、α黑素细胞刺激素等因素的调节。Pmel17参与了白癜风发病，为白癜风的免疫机制研究提供新的方向，Pmel17还可作为黑素瘤的治疗靶点。
Pmel17与皮肤病相关研究目前并不多，通过对Pmel17的不断深入研究，有助于更好的了解黑素小体的结构和功能，探讨白癜风的发病机制。
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