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营养不良型大疱性表皮松解症的诊治进展

2017-04-02 来源:国际皮肤性病学杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:营养不良型大疱性表皮松解症治疗方法已大有改进,并在遗传学治疗领域有突飞猛进之势,早期进行产前诊断尤胜后期治疗。

   营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型,目前已发现,Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因,呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。多项研究表明,COL7A1基因的突变位点和方式变换可造成不同类型和不同病情的营养不良型大疱性表皮松解症。

       近年来,营养不良型大疱性表皮松解症治疗方法已大有改进,并在遗传学治疗领域有突飞猛进之势,早期进行产前诊断尤胜后期治疗。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术,超声、母体血胎儿有核红细胞分离以及游离胎儿DNA提取技术的发展将推动无创性产前诊断技术的提高,从分子缺陷水平对于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗又有新的尝试。

  对胎儿DNA行突变基因位点检测已在国内外临床推广应用,而无创性手段将成为营养不良型大疱性表皮松解症产前诊断的新发展方向。
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