点状掌跖角化病遗传学研究进展

　　点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。点状掌跖角化病临床表型存在很强的异质性，表现为同一家系内或不同家系之间，患者临床表现轻重不等，轻者表现为可以被忽略的少许针尖大角化性丘疹，重者可表现为掌跖处大量疣状角化性损害甚至是融合成片的角化性斑块。

　　目前已报道AAGAB基因和COL14A1基因是点状掌跖角化病致病基因，除此之外，可能还存在其他致病基因。迄今为止，在多个种族或民族点状掌跖角化病家系中已发现39种AAGAB基因突变和1个COL14A1基因突变位点。AAGAB基因突变导致其编码的p34蛋白功能缺失或不足，使表皮生长因子受体再循环发生障碍，角质形成细胞发生过度增殖，导致点状掌跖角化病发生。COL14A1基因突变的致病性有待于蛋白质功能学研究、体外细胞实验以及该基因突变在其他点状掌跖角化病家系内重复性验证等进一步证实。目前，尚未发现点状掌跖角化病基因型与表型之间存在相关性。