天津“庞贝氏症”女孩又患肿瘤 急需救命药

　　当医生给她检查身体的时候，张维说：“我觉得好饿，好想吃一顿饱饭”。

　　天津市肿瘤医院中西医结合治疗科的闫祝辰主任医师告诉小编：“张维体内其实就是普通的子宫肌瘤，而且属于良性，但个头有点大，换普通人手术摘除就可以康复了。可是张维因为庞贝氏症，无法进行麻醉，所以现在没法做手术，现在只能采用保守治疗勉强维持。但肿瘤会越来越大，压迫到其他脏器，她这么虚弱的身体，到后期两种病症交织在一起，后果就严重了。”闫主任说，张维体内肿瘤最大直径已达17公分，急需手术切除。

　　花季罹患罕见病带呼吸机等药12年

　　回想起张维的发病过程，虽然很多年过去了，徐妈妈依然历历在目。

　　“那天，我突然发现孩子睡觉时舌头顶到上牙膛，她也感觉特别憋气，就赶紧送去了总医院。到医院，医生检查后就立即收住院了。”张维的妈妈徐瑞英告诉小编。3天后，张维就开始大小便失禁，精神恍惚不认识人。担心她随时会停止心跳，医护人员不让孩子睡觉，在总医院治疗几日后被紧急转到了北京协和医院，随后被确诊为“庞贝氏症”。

　　“庞贝氏症”是世界罕见疾病，在全世界总发病率为1/4万。是一种源于基因的遗传性糖元代谢紊乱性疾病，由于患者体内缺乏一种酶，导致糖原不能正常代谢而沉积全身各个组织，尤其是肝脏、心脏及肌肉等部位，会导致肌肉无力，心脏扩大等症状。这种罕见病分为婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1—2岁。成年发病的患者则表现为骨骼肌无力，无法正常行动，24小时依靠呼吸机辅助呼吸。

　　据徐妈妈讲述，目前，庞贝氏症在全国确诊的已有117例。张维是天津地区唯一的确诊患者，也是我国患有此病生存最久的人。

　　病魔突袭也让一个本就清贫艰苦的家庭顿时雪上加霜、岌岌可危。得知女儿患病后，张维的母亲日日以泪洗面，在家照顾女儿。因为当时没有有效的药物救治，过去的12年来，张维每天都要戴着呼吸机，靠着医生开的心脏药和维生素等着有效药的问世。

　　乐观坚强令人动容

　　患病期间，张维并没有一蹶不振，她更心疼的是照顾她的妈妈。这个天津女孩不仅表现出出人意料的乐观和坚强，还经常反过来安慰妈妈，给妈妈打气；她还是一个非常有善心，总想着别人的人，汶川地震时候特意嘱咐妈妈从她食品钱里拿出一部分捐给给灾区。

　　张维曾经很爱画画，也非常擅长十字绣。患病初期她为了减轻家庭的负担，曾计划开一个网店卖十字绣贴补家用。但是2011年的一场肺感染让她终日卧病在床，加上庞贝氏症导致腿部肌肉严重萎缩，彻底失去了行动的能力。

　　随后，更大的不幸降落在这个女孩身上，张维在2011年被诊断患有子宫平滑肌瘤，在2014年年初发生了恶化，肿瘤已经从最初的12公分长至17公分，急需手术切除。

　　万幸肿瘤是良性的，但是依靠呼吸机的她无法进行麻醉，否则会因手术过程中无法自主呼吸而失去生命。但是肿瘤如果不及时切除的话，则会引起一系列的并发症加重杨维现在的病情，危及生命。

　　唯一的希望：天价救命药一针八万

　　现在唯一的办法，就是注射一种名为“myozyme”特效药，产于美国。这个让张维苦等12年的特效药专治“庞贝氏症”。目前广州的一名患者已经通过注射这种药得到了明显的好转。

　　特效药的出现给她病情带来了转机。如果能够脱离呼吸机，张维就可以接受肿瘤摘除的手术。然而，这种特效药价钱十分昂贵，是美国最贵的11种药物之一。按照她的病情，每半个月要用药一次，一次就得花费约7、8万多元，一年就要200多万。

　　张维的父亲今年61岁，母亲62岁。一家人仅靠父亲的退休金和低保来维持每日治疗和生活。之前为了治病家里已经欠了70多万的外债。这种天价的救命药让这个家庭陷入了绝境。

　　因为过度的劳累，张维的妈妈视力变得非常模糊，前几年还患上了乳腺癌，做了切除手术。现在每天也需要靠吃药维持。

　　生命让人无法言弃

　　在母亲同媒体交流寻求帮助时，躺在病床上的张维抹去了眼角的泪水。

　　12年来，张维忍受着疾病带来的痛苦，憧憬美好的生活。她的这份坚持，让人动容。我们希望能借助大家的力量，帮助张维勇敢地战胜病魔，早日回到家人亲友怀抱、回到大家的身边来。