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中外乳腺癌易感基因突变大不相同

摘要:最新研究表明,对于不同种族,BRCA突变可能不同,这引发了一个问题:高加索人群的BRCA突变数据能否作为全球通用标准,或者是否需要为不同种族人群建立相应的BRCA突变数据系统。

乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2属于抑癌基因,并对维持基因组稳定发挥着重要作用,种系致病突变可破坏其功能,导致基因组不稳定并增加乳腺癌和卵巢癌的发生风险。BRCA突变已在高加索人群得到广泛筛查,所获数据被全球作为BRCA相关癌症临床诊断、治疗和预防的参考标准。

最新研究表明,对于不同种族,BRCA突变可能不同,这引发了一个问题:高加索人群的BRCA突变数据能否作为全球通用标准,或者是否需要为不同种族人群建立相应的BRCA突变数据系统。

国际抗癌联盟《国际癌症杂志》清样发表中国澳门大学、美国内布拉斯加大学的研究报告,根据超过3万例中国遗传性乳腺癌和卵巢癌患者的数据,发现种系BRCA1和BRCA2突变具有高度的种族特异性。

由于中国的乳腺癌患者以及BRCA突变携带者数据较新,故该研究利用中国人群建立模型,对BRCA突变的种族特异性进行验证。该研究通过对PubMed和中国知网(CNKI)进行全面的文献检索、数据提取、标准化、注释,收集了超过3万例中国人的1088种不同BRCA突变,这是来自非高加索人群的最大BRCA数据集之一,涵盖了中国人群几乎所有已知的BRCA突变。利用这些数据,进行了多层次分析,以确定中国与非中国人群之间BRCA突变的相似性和差异性。

结果,中国人与非中国人的BRCA数据存在显著差异,目前来自高加索人群的BRCA数据不足以代表非高加索人群的BRCA状态。

因此,根据该研究结果,有必要按种族建立BRCA标准,以更好地服务于非高加索人群。

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