您的位置:健客网 > 肿瘤频道 > 肿瘤种类 > 乳腺癌 > 中国发现乳腺癌患者生存关键基因

中国发现乳腺癌患者生存关键基因

摘要:重要的是,通过纵向分析,ERBB2和FOXA1克隆突变、GATA3和RB1亚克隆突变可以独立预测某些特定肿瘤分期和组织学亚型乳腺癌患者的总生存,无论其他临床病理因素如何。

乳腺癌是女性最常见的癌症之一,也是具有多种分子学变化的异质性疾病。这些内部分子学变化可以影响癌症的浸润、转移、药物治疗耐药相关外部生物学行为。随着高通量测序技术的发展,大量研究表明乳腺癌细胞存在许多基因突变。此外,驱动基因突变可促进癌症病情进展,并对患者结局产生重大影响,例如最常发生基因突变的BRCA1和BRCA2。因此,确定癌症的基因组突变,对于了解疾病进展和寻找治疗新策略而言至关重要。越来越多的证据表明,癌症由不同的肿瘤细胞组成,其克隆或亚克隆突变可能影响病情恶化过程。而且,亚克隆驱动突变可能加速病情恶化。近年来,若干研究通过多区域测序和(或)多时间点测序,明确了肿瘤的克隆异质性。不过,乳腺癌驱动基因的克隆突变、亚克隆突变与野生型患者之间是否存在临床和生物学差异尚不明确。

施普林格·自然旗下《乳腺癌研究与治疗》在线发表哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院、肿瘤医院的研究报告,分析了乳腺癌驱动基因克隆和亚克隆产生能力与临床生存结局之间的相关性。

该研究对癌症基因组图谱(TCGA)乳腺癌数据55个驱动基因的克隆状态进行综合分析。通过卡方检验,评定驱动基因突变克隆产生能力与临床病理因素之间的相关性。通过对数秩检验,计算生存曲线之间的差异。通过单因素和多因素比例风险回归模型,对临床病理因素的影响进行校正。

结果发现,这些驱动基因存在高比例的克隆突变。其中,有17个基因的克隆产生能力与多种临床病理因素之间存在显著相关性。对驱动基因有克隆突变或亚克隆突变的患者进行生存分析,发现ERBB2、FOXA1、KMT2C克隆突变以及GATA3、RB1亚克隆突变与野生型相比,可以独立预测总生存显著较短,无论其他临床病理因素如何。重要的是,通过纵向分析,ERBB2和FOXA1克隆突变、GATA3和RB1亚克隆突变可以独立预测某些特定肿瘤分期和组织学亚型乳腺癌患者的总生存,无论其他临床病理因素如何。

因此,该研究结果表明,驱动基因突变克隆产生能力是有效的乳腺癌患者生存结局预后和治疗效果预测生物标志,可用于临床,以选择有效的治疗方法。

看本篇文章的人在健客购买了以下产品 更多>
有健康问题?医生在线免费帮您解答!去提问>>
健客微信
健客药房