乳腺癌基因会增加多少患癌风险？

一项新的研究表明，携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性一生中患乳腺癌的几率约为70%。

这些发现基于对近1万名BRCA1或BRCA2基因突变的女性的分析。众所周知，BRCA1或BRCA2基因突变会增加乳腺癌和卵巢癌的风险。这项新研究的设计比之前的一些研究更加严格，之前的一些研究关注的是有这些基因突变的女性患这些癌症的风险增加了多少。

但这项新研究还发现，携带这些基因突变的女性患乳腺癌的风险可能有两倍之多，这取决于她们的基因中是否有特定的突变。此外，研究发现，家庭成员关系密切的人患病的风险也会增加。

研究人员说，研究结果表明，负责指导BRCA1或BRCA2突变女性患乳腺癌风险的卫生专业人员应该考虑到患者的家族史和个体突变基因的特定位置。[6种可能影响乳癌风险的食物]

研究人员说，这些发现“表明了家族史和突变位点在乳腺癌风险评估中的潜在重要性”。

在这项研究之前，科学家就知道BRCA1和BRCA2基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险更高。研究人员称，此前的研究估计，BRCA1基因突变的女性一生患乳腺癌的风险在40%至87%之间，BRCA2基因突变的女性一生患乳腺癌的风险在27%至84%之间。相比之下，资助乳腺癌研究的非营利组织苏珊g科曼基金会(SusanG.Komenfoundation)的数据显示，美国女性在85岁之前患乳腺癌的几率约为12%。

关于这个话题的许多早期研究都是“回顾性的”，这意味着它们包含了已经患有乳腺癌或卵巢癌的突变女性的信息。这些研究利用女性家族史的信息来帮助估计这些疾病的遗传风险。但是，如果病人没有提供准确的家庭病史——例如，如果这些妇女记错了或者不知道某个亲属患有乳腺癌——这些估计可能会有错误。

准确估计女性乳腺癌和卵巢癌的风险非常重要，因为它们可以帮助患者决定何时开始进行乳腺癌或卵巢癌筛查，以及是否进行预防癌症的手术。这些手术包括双乳房切除术以预防乳腺癌。

这项新的研究涉及了来自欧洲、美国、加拿大、澳大利亚和新西兰的9856名女性，她们进行了基因检测，发现BRCA1或BRCA2基因有基因突变。在这些女性中，约有4800人在研究开始前被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌，而其中约有5000人没有被诊断出患有这两种癌症。研究人员对这些女性进行了大约五年的跟踪调查，以确定她们是否患上了癌症。

大多数女性在研究开始时都是四五十岁，尽管她们的年龄从20岁到70岁不等。

研究发现:

在研究之前没有被诊断出乳腺癌的女性中，BRCA1突变的女性到80岁时患乳腺癌的几率为72%，BRCA2携带者到80岁时患乳腺癌的几率为69%。

在研究之前没有被诊断出卵巢癌的女性中，BRCA1携带者在80岁前患卵巢癌的几率为44%，BRCA2携带者患卵巢癌的几率为17%。

在已经患有乳腺癌的女性中，BRCA1携带者和BRCA2携带者在20年内患乳腺癌的风险分别为40%和26%。

在年轻女性中，乳腺癌新发病例的比例迅速上升，但BRCA1携带者的年龄在30至40岁之间趋于平稳，BRCA2携带者的年龄在40至50岁之间趋于平稳。

年轻女性患卵巢癌的几率较低，但随着女性年龄达到40岁和50岁，发病率有所上升。

研究还发现，有两个近亲患有乳腺癌(近亲可能是姐妹、母亲或阿姨)的女性在70岁时患乳腺癌的几率是没有近亲的女性的两倍。基因突变位于BRCA1或BRCA2基因的特定位置的女性患乳腺癌的可能性大约是基因突变位于其他位置的女性的1.5到2倍。

研究人员指出，他们的分析排除了已经做过乳房切除术(以降低患乳腺癌的风险)或手术切除卵巢和输卵管(以降低患卵巢癌的风险)的女性。但这项研究并没有考虑到这些女性是否使用了某些药物，比如雌激素受体阻滞剂他莫西芬(tamoxifen)，以降低患乳腺癌的风险。