小儿常见的眼内肿瘤 视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是一种发生在视网膜上的恶性肿瘤，起源于胚胎视网膜细胞。常见于婴幼儿，发病率约1/18000人。在视网膜上发生的肿瘤会造成视力低下，特别是当婴幼儿出现视力障碍后，由于无法表达出自己的症状，当发现的时病情常常已经开始恶化了。

当发展到一定程度的时候，光线会反射到肿瘤。在夜晚时，眼睛会像猫的眼睛一样，出现白色的反光，还会出现左右眼球活动方向不一致（斜视），眼皮肿起的症状。大多数的家长都是因为发现孩子出现了上述的症状才到医院就诊，有95%的小儿患者会在5岁之前被诊断出来。

遗传基因（RB1）的异常与视网膜母细胞瘤的发生，有直接关系。但是，当因视网膜细胞的遗传基因偶然受到伤害，而引发的肿瘤，不一定就会发生单眼性（一只眼睛发病）遗传给下一代。当体内所有的细胞都发生了这种遗传基因异常，就很有可能会将视网膜母细胞瘤遗传给下一代。而且，遗传基因（RB1）的异常，也可能会因骨肉瘤等其他恶性肿瘤。

家族中如果出现了一位视网膜母细胞瘤的患者，他的孩子发生双眼发病的概率约为49%，单眼发病的概率约为5%。随着现在遗传基因解析技术的进步，可以通过血液来检测某种程度上的基因异常。

下面是一则儿童视网膜母细胞瘤真实案例

BenUnderwood在1992年1月26日出生于加利福尼亚的AquanettaGordon。Ben原本身体非常好，头回去医院还是在母腹中的事儿呢。但在Ben两周岁时，他的母亲发现Ben的右眼在强光照射下出现了类似于猫眼的光晕。三天后，她发现Ben右眼瞳孔发白，而且已失去了视力。

Ben当时无法表述自己的痛楚，他的儿科医师立即将他推荐到眼科专家那里。Ben的母亲被眼科专家告知情况可能会很糟糕，但需要进一步确诊从而判断是否患有肿瘤。经检查，Ben被确诊为患有双侧视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤是在视网膜处发生的恶性肿瘤，多发于婴幼儿。当视网膜母细胞瘤发生于双眼时被称作双侧视网膜母细胞瘤。该肿瘤多发于5岁前的婴幼儿，双侧发生的平均年龄约在出生后13个月，而单侧则在出生后24个月。

其初始症状为单眼或双眼白斑，其被称之为猫眼反射，恰如在Ben诊断报告中所描述的。随后Ben开始了化疗，但在两个月后他的右眼球还是被摘除了，原因是视网膜母细胞瘤的过度侵占。为保住他的左眼，在对Ben进行六周的放疗后，继续对他进行化疗。

在放化疗均失败后，Ben的母亲最终痛苦地决定摘除他的左眼。这被称作“眼球摘除”，往往在没有存留视力的可能性下，如视网膜全部脱落、肿瘤已侵占全眼、或有转移至视神经乃至全身的风险下方可被执行。在Ben被摘除左眼后，他的母亲告诉Ben他还可以用鼻子、耳朵以及手去“看”。他可以通过嗅觉、听觉和触觉感知世界。

随后的日子里Ben的家人都在教他如何用自己的方式去生活。Ben的一位哥哥教会了他在没有帮助的情况下自己穿上衣服和袜子。他的另一位哥哥通过语言描述的方式帮助他感知周围一切事物。他妈妈允许他触碰任何事物以了解周遭一切，并尝试拿住他的手帮他去触碰事物，加以语言描述让他领会事物间的不同。在Ben六岁左右，他开始通过发出滴答声用以无障碍地移动，这被称为回声测距。

回声测距是人类的一项本能，用以侦测从物体返回来的声音以便去感知周遭世界。Ben认为金属会发出“砰砰”的声音，而木头则是闷响。他可通过气味识别不同的人，他甚至学会了打电玩、骑自行车以及单排轮滑。Ben在学校里使用盲文计算机及盲文课本去完成功课与学习。

Ben的学习任务和其他孩子无异，因为他适应且克服了眼盲。Ben拒绝使用拐杖，因为他不想让自己特殊。因为Ben回声测距的能力，他在世界范围内有了知名度。他分别在“TheEllenShow”、“theOprahshow”以及在一个日本谈话节目中登台亮相，“TheLearningChannel”频道为他录制了一小时的纪录片，而且其事迹被“PeopleMagazine”杂志刊载。

在没有癌症阴影的笼罩下，Ben生活了许久，但2007年在他的窦腔中发现了肿瘤。同年5月，Ben接受了手术并被移除了窦腔中的肿瘤。但肿瘤出现了脑转移，很可能和他小时候罹患的双侧视网膜母细胞瘤有关。他的妈妈说，他被送到这个世界上来，教导并触动了百万计人的人生。

与发达国家相比国内RB疗效存在较大差距。据统计，国内单眼视网膜母细胞癌的5年生存率也仅为50%。该病的保眼率仅为20%。

在日本，全国注册统计结果报告，5年生存率93.1%，10年生存率90.6%。肿瘤向眼球外扩散的情况，5年生存率71.2%，10年生存率下降至66.0%。

眼球保存率，全国约50%左右。日本国立癌症研究中心，5年眼球保存率，非进展期（国际分类：A~C）83%，进展期（国际分类：D~E）33%。

如果视网膜母细胞瘤可以尽早发现尽早治疗的话，还是可以治愈的。但对于仅限于眼球内发生的肿瘤与已经扩散至眼球外部的肿瘤，在治疗方法上有着很大的差别。

1）眼球内的肿瘤

在视力无法保全或发生青光眼等合并症的E群情况下，会采取眼球摘除。摘除后的眼球经病理检查，如发现有向眼球外部扩散的情况，为了减少转移的危险，会进行化学药物疗法（化疗）。

如有望保存视力，可以保留眼球，只针对肿瘤进行局部治疗、化疗、放疗等联合治疗。但是在现阶段，暂时还没有真正的治疗规范。

治疗效果要根据眼底检查进行判断。影像检查较难判断肿瘤的残留情况和瘢痕化组织。

2）发生转移或出现眼球外扩散的情况

◆手术

尽可能将肿瘤全部切除。术后进行全身化疗和放疗，但由于患者的人数较少，无法确定为标准治疗方案。

手术治疗会将肿瘤和眼球一同摘除。因为如果只切除肿瘤，会存在发生转移的危险。所以，对于视网膜母细胞瘤，切除肿瘤与摘除眼球的意思都是一样的。

手术前需要进行全身麻醉，手术时间大约1小时左右。术后会出现眼皮肿胀或皮下出血，1~2周即可恢复，当伤口稳定后，可以安装义眼。

◆局部治疗

采用激光或冷冻等治疗破坏肿瘤。

激光照射

对于较小的肿瘤可以单独使用激光治疗。

对于较大的肿瘤，除进行激光照射外，还要并用化疗。

冷冻治疗

使用冷却到-80℃的专用器具，以眼球壁作为目标，对肿瘤进行冷冻破坏。这种方法适用于发生在视网膜周边（眼球前方）相对较小的肿瘤。术后会出现结膜充血或肿起。

◆化疗

使用化学药物治疗使肿瘤缩小。

全身化疗

虽然对肿瘤向眼球外部扩散或发生转移的情况，会尽量采取根治性手术，但对于无法全部切除的肿瘤，或为了降低切除后复发的风险，会采用大剂量化疗。这是一种为了延长患者生存时间的化学药物疗法。

与这种方法相比，还有为了保留眼球所使用的全身化疗。局部治疗对于难治愈的较大肿瘤（B~D群），首先进行全身化疗。全身化疗会使眼球内的肿瘤缩小，但只靠这种治疗方法要治愈眼球内的肿瘤是比较难的，所以还要同时进行局部治疗。

另外，化疗不仅会对肿瘤细胞产生作用，同时也会影响体内的正常细胞，出现副作用。如：脱发、恶心、呕吐、白血球和血小板减少等。

局部化疗（眼部治疗）

对进行过全身化疗或放疗后的残留肿瘤，和复发较大的眼内肿瘤，需要进行局部化疗。

局部化疗是一种采用向眼球内流动的眼动脉注射少量的化学药物，只针对眼内肿瘤的一种治疗方法。这种治疗方法，对正常细胞的影响较少，副作用也较轻。此外，还有向结膜或眼球注入化学药物的方法。

这些方法都不属于标准的治疗方案，只是正在研究中的治疗方法，对于治疗效果正处于验证阶段。

◆放疗

利用X线等放射线消灭肿瘤。

外放射

5次/周，约4周，由侧面开始照射。由于每次的照射时间较短，可以不必使用麻醉，在门诊就可以进行治疗。

虽然，外放疗的治疗效果很好，但会对照射周边的正常组织造成影响，容易引起副作用。在其他治疗手段难以实施的时候，比较适用于这种治疗方法。由侧面开始照射的原因是，为了防止照射到晶状体，引起白内障。

经过放射治疗，大约有60%的病症肿瘤可以得到缓解。虽然放疗可以期盼成为最有效果的治疗方法，但因放疗引起的二次癌、眼部骨格发育障碍等副作用也较多，现阶段只对治疗困难的、进展期的病例实施。

质子治疗（使用质子射线，只针对肿瘤进行集中打击，最大程度的降低副作用）或定位适形放疗（放射线按照肿瘤的形状进行集中照射）都是最新研发的治疗方法，但是在眼球固定上会比较难。如果是儿童的话，为确保可以对肿瘤进行精准照射，在照射前，必须要进行全身麻醉。进行质子放疗等治疗方法，必须要到专门的医院进行实施。

近距离放疗

使用放射性元素，由眼球外部固定至肿瘤位置，只针对肿瘤进行放射治疗。这种方法可以减少对病灶周围正常组织的影响。

保留眼球的情况

因为肿瘤的大小和发生位置，会对视力造成不同的影响，即使将眼球保留下来，也并不见得能保证视力不会受到影响。

另外，所保留的眼球虽然从外观上看，可能要比义眼好很多，但是有些问题是必须要考虑的。

◇复发和转移的可能性，由于化疗造成的残留副作用。

◇保留眼球会增加治疗次数，增大对身体带来的负担。

◇为了保住眼球所采用的治疗，可能会引起眼球缩小、斜视、白内障等后遗症。外表上可能并不会有想象的那么好。

特别是采用放疗的情况，对照射眼球周围的骨骼发育会有影响，比如：骨骼凹陷、脸部骨骼、肌肉发生二次癌。对下垂体的照射，可能还会引起全身发育障碍的情况。