美国MD安德森癌症研究中心近期提供了一项关于结直肠癌的遗传基础新数据,通过这种数据,医生能够开辟“精准医疗”途径以预防、诊断和治疗疾病。
15%的结直肠癌患者存在DNA错配修复缺失(dMMR)的基因突变。到目前为止,人们对结直肠癌dMMR突变的表现,发生突变的原因以及哪种治疗最有效仍所知甚少。
德克萨斯大学MD安德森癌症研究中心的一项研究提供了有关结直肠癌dMMR遗传基础的新数据,该研究可能指导医生诊断、治疗和预防疾病,并引导医生发现可能治疗结直肠癌的新疗法。研究调查了1992年到2012年中的62例患者病例,其结果发布在7月18日在线版《临床肿瘤学杂志》上。
该回顾性研究为目前的化疗和手术治疗提供了治疗基准,并证实了dMMR患者可能有良好的预后。该研究还强调了需要关注直肠癌幸存者的长期治疗。
DNA错配修复是人体一种重要的机制,用于修复在细胞分裂时出现的突变或基因缺失。该机制出现问题后会导致突变增加并发生癌症。已发现四种与DNA错配修复相关的基因:MLH1,MSH2,MSH6和PMS2。当前,研究人员认为MLH1和MSH2是造成DNA修复机制出现问题的罪魁祸首。MD安德森的研究发现dMMR直肠癌患者最常见的是MSH2和MSH6。
研究者认为了解基因信息可以使疾病诊断和治疗更具针对性,进而实现精准医疗。精准医疗提倡疾病的治疗应基于患者的具体特征,例如患者的基因构成,患者肿瘤的基因情况。
“我们的研究报告提供了一个很好的例子来说明如何实现精准医疗,”肿瘤外科副教授Y.NancyYou博士说道,“对dMMR新的基因认识直接的影响是能够告诉患者他们的长期情况,帮助患者选择最佳的手术和化疗方法。”
因为MSH2和MSH6基因突变可能遗传,所以识别这两种基因突变就能够更好地筛查并监测患者和其家人出现dMMR的风险。
“如果我们知道患者存在该突变,就可以将其纳入家族高风险胃肠道癌症诊所,然后随访患者和高风险的家庭成员,对其进行癌症监测测试以发现癌前病变,从而尽早切除病变”研究人员说道。“有证据显示,生活习惯也会影响基因性疾病,因此我们也强调患者应该遵循健康的生活方式。”
进一步认识直肠癌dMMR的基因基础,并全面评估患者标准治疗后的效果能够帮助医生在面对可用的新疗法时做出更加明智的决定。
“新型免疫疗法可能改善疾病的治疗,但是迄今为止,直肠癌dMMR的预后和预测因素还未提上研究日程”研究人员说道,“通过填补以前的知识缺口,我们就能够更准确地评估新疗法和疾病预防措施的效果,进而加以改善。”
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