4年前,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺以预防乳腺癌的新闻,曾给拉高乳腺癌患病概率的遗传性基因BRCA突变,带来一场关注度空前的科普。如今,更多的相关基因区域正在浮出水面。数以万计的大规模个体基因数据正在帮助科学家进一步揭开乳腺癌的真相。
10月23日,国际学术期刊《自然》和《自然-遗传学》各自发表文章称,通过全基因组关联研究,分别发现了65个和10个新的遗传区域与乳腺癌患病风险相关。这有利于改进乳腺癌的早期筛选、检测,并可能为新药物的研发提供思路。
两篇论文的成果来自“OncoArrayConsortium”,一个致力于研究常见癌症的基因位点的科学联盟,由550多位来自六大洲、300多个机构的研究员组成。
联盟的优势在于可运作超大数据量的基因研究项目,通过统计学的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚数据中的新线索。
在《自然》发表的这篇文章中,研究人员分别将122977位确诊为乳腺癌的欧洲人与105974位健康欧洲人、14068位确诊为乳腺癌的东亚人和13104位健康东亚人的基因数据进行比对。从中发现了65个新的基因区域和乳腺癌患病风险显著相关。
影响乳腺癌患病风险的除了遗传因素,还有环境因素等。此前,科学家已经确定有105个遗传区域和乳腺癌相关。
美国杜克大学癌症生物学博士、科普作家、现以研发人员身份就职于一家跨国药企的李治中(没有参与这一项目)解释道:“需要强调的是,这不是简单的基因突变,更准确的说是单核苷酸多态性(SNP)。每个人的基因都是有点不一样的,这可以区别不同人群。现在的任务是找到那些微小的不同(比如一个碱基的差别),能够预测一个群体患乳腺癌的风险是不是和另一个群体不同。”
《自然-遗传学》的文章则聚焦于乳腺癌的一个特殊亚型:雌激素受体阴性乳腺癌患者。通过对比21468位雌激素受体阴性乳腺癌患者、18908位携带BRCA突变者(其中9414位是乳腺癌患者)和100594位健康对照人的基因数据(皆为欧洲人),研究人员发现了10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。
BRCA1和BRCA2是上世纪末,科学家先后发现的两种和乳腺癌相关的遗传性基因。这两种基因有抑制癌症发生的功能,当它们发生突变,会增加患乳腺癌的可能。
值得一提的是,携带BRCA突变的乳腺癌患者通常属于雌激素受体阴性,相对其他乳腺癌患者而言,这类患者的治疗效果、复发率、生存率都较不理想。因此,对携带BRCA突变的群体而言,评估风险,决定是否进行预防性切除尤为关键。
李治中说,发表于《自然-遗传学》的新发现对携带BRCA突变的人来说,更有意义。
“有BRCA1或BRCA2突变的人,比如像安吉丽娜·朱莉,得乳腺癌和卵巢癌的概率会大幅增加,但也不是100%。这些人群通常需要做决定,是不是像朱莉一样预防性地切除乳腺和卵巢。这些新发现的SNP对这个人群来说比较有帮助,因为他们总是需要筛查和风险评估。如果既有BRCA突变,又有高危的其他SNPs的话,患乳腺癌的风险就很高。”李治中说。
用于治疗抗雌激素治疗无效的晚期乳腺癌绝经后患者。
健客价: ¥1001.治疗女性复发转移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥35适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价: ¥110用于结肠癌辅助化疗、结直肠癌、乳腺癌联合化疗、乳腺癌单药化疗、胃癌。(详见内包装说明书)
健客价: ¥193主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期肿瘤患者的食欲和恶病质。
健客价: ¥43绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥581.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥118适用于不能手术的晚期或者转移性胃癌的一线治疗,适用于结肠癌辅助化疗,适用于结肠直肠癌的化疗、乳腺癌单药化疗或者联合化疗,详见包装内部说明书。
健客价: ¥440适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。对雌激素受体阴性的病人,若其对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。 适用于绝经后妇女雌激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。
健客价: ¥159适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。适用于绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。适用于曾接受2到3年他莫昔芬辅助治疗的绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗等。
健客价: ¥665绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥721、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、
健客价: ¥142扶正固本,活血消症。适用于正气虚弱,瘀血阻滞,原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药,有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上,可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症,改善患者生活质量。
健客价: ¥1251、治疗女性复发转移乳腺癌; 2、用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥39主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期癌症者的食欲和恶病质。
健客价: ¥701. 适用于经他莫昔芬及其它抗雌激素疗法仍不能控制的绝经后妇女的晚期乳腺癌。 2. 绝经后妇女雌激素阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。 3. 对雌激素受体阴性的病人,若对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。
健客价: ¥120本品可用于月经不调、功能性子宫出血及子宫内膜异位症等。还可用于晚期乳腺癌、子宫内膜癌。
健客价: ¥17用于胃癌、肠癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原发性肝癌。手术前后用药有可能防止癌的复发、扩散和转移。
健客价: ¥12