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暴风雨突变与乳腺癌患者良好预后直接相关

摘要:结果发现,多种临床因素与kataegis直接相关,同时这些突变往往在较晚年龄诊断出的乳腺癌患者中比较常见,同时在HER2阳性及高级别肿瘤患者中也比较常见。

暴风雨(希腊语:kataegis)突变是在基因组区域发生的多个突变簇,这与体细胞突变中通常“循序渐进”的方式大相径庭,这种突变的频率与密度,犹如“疾风骤雨”,此前在一些癌症中发现过这种异常情况,但并不清楚引发kataegis现象的原因、在临床研究中的重要性、对肿瘤发生及患者预后的作用。

2016年6月30日,《细胞·报告》在线发表美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的研究报告,kataegis实际上是一种乳腺癌的阳性标记,携带这些突变的癌症患者往往侵袭性癌症较少,而且患者预后较好。

Kataegis大约在55%的乳腺癌患者中发生,为了确定其在患者预后过程中所扮演的重要角色,该研究对癌症基因组图谱(TCGA)人类乳腺癌数据库进行研究,最终确定了97种乳腺癌的kataegis状态,随后将相关信息与患者数据进行匹配,例如患者诊断的年龄、疗法以及预后等,同时还对另外412份被预测为kataegis状态的人类乳腺癌标本进行了分析。

结果发现,多种临床因素与kataegis直接相关,同时这些突变往往在较晚年龄诊断出的乳腺癌患者中比较常见,同时在HER2阳性及高级别肿瘤患者中也比较常见。

该研究认为,kataegis突变可以抑制附近基因的异常表达,附近基因的异常表达常常会引发肿瘤产生以及肿瘤侵袭。

除了可以提供较好的预后之外,kataegis状态或许还可以帮助确定患者的疗法选择。携带kataegis的肿瘤往往含有较高水平的HER2,HER2阳性乳腺癌患者通常可用HER2靶向疗法进行治疗,这也就意味着这种类型肿瘤患者的预后往往相对较好。

因此,患者的kataegis状态有助于制定可在患者体内更好发挥作用的新型疗法。虽然未来还需要进行大量研究才能使kataegis状态早日应用于临床治疗,但是利用相关基因组学数据,已经可以帮助针对不同患者制定新型个体化疗法,例如目前正在进行临床研究的免疫疗法等。

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