雌激素受体阳性乳腺癌的“罪魁祸首”

2016年8月29日，英国《自然·遗传学》在线发表加拿大玛格丽特公主癌症中心、多伦多大学、安大略癌症研究所、美国达特茅斯医学院、诺里斯·柯顿癌症中心、斯坦福大学医学院、麻省理工学院（MIT）的研究报告，发现在雌激素受体阳性乳腺癌发展过程中，积累在肿瘤中的基因外突变，是触发这种疾病的主要罪魁祸首。

该研究集中关注乳腺癌最常见的类型——雌激素受体阳性乳腺癌，通过表观遗传学方法分析基因外获得性突变，发现功能性调控元件可以被改变，而影响基因表达，以促进乳腺癌生长。

该研究分析患者肿瘤积累DNA序列变化，与雌激素受体阳性乳腺癌细胞表观遗传特性有关。

如果将基因看作人类基因组的“光源”，该研究表明驱动突变不仅会打开“灯”，还直接改变作为功能性调控成分的“光开关”和“调光器”。

该研究为基因组开发带来了机会，不仅在基因中，而且也在其他功能性调控元件发现驱动突变，以增强确定最佳生物标志物的能力，并描绘每个肿瘤的基本生物学特征，以帮助推进乳腺癌患者的个体化治疗。