编者按:虽然随着基因检测水平提高,癌症基因筛查检测项目越来越多,但是并非所有癌症基因突变与乳腺癌风险增加有相关性。那么,在基因检测中的一系列突变中,除了已经非常明确的乳腺癌易感基因和乳腺癌综合征基因之外,究竟哪些基因突变与乳腺癌风险增加有相关性?
2017年4月13日,《美国医学会杂志肿瘤学分册》在线发表梅奥医院、犹他大学、安布瑞基因(免费向全球医学研究组织共享匿名基因数据库的基因测序和遗传咨询公司)、欧文加利福尼亚大学的研究报告,对现有的16个乳腺癌多基因筛查检测项目进行了分析,发现其中一些基因突变确实与乳腺癌有相关性,而另一些过去认为与乳腺癌有相关性的基因突变其实可能与乳腺癌无关。
该病例对照研究对2012年3月15日~2016年6月30日安布瑞基因检测的6万5057例乳腺癌患者(诊断时平均年龄48.5±11.1岁)进行分析。
结果发现,除了已经非常明确的乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)和乳腺癌综合征基因(CDH1、PTEN、TP53)之外:
PALB2基因致病突变与乳腺癌高度风险有相关性(比值比:7.46,95%置信区间:5.12~11.19)。
ATM、BARD1、CHEK2、RAD51D突变与乳腺癌中度风险有相关性(比值比:2.78、2.16、1.48、3.07,95%置信区间:2.22~3.62、1.31~3.63、1.31~1.67、1.21~7.88)。
BRIP1、RAD51C、MRE11A、RAD50、NBN、MLH1、PMS2、NF1突变与乳腺癌风险增加并无相关性。
因此,虽然多基因检测中的若干致病突变可增加乳腺癌风险,并可使符合癌症监测指征的患者增加,但是其他若干癌症基因突变可能并不会增加乳腺癌风险。
对此,美国福克斯蔡斯癌症中心发表同期述评:乳腺癌风险多基因检测是否应该缩小范围?
该述评认为,将中等风险基因列入多基因检测,可能产生无临床相关性的信息,有时可能对患者及其家属造成误导,故需尽快开展精心设计的研究,以进一步明确低中度风险基因的风险估计,并扩充指南以优化这些患者终生风险的管理。随着将来全外显子组和全基因组检测应用于临床,似乎可以肯定的是,会出现更多的基因突变不确定性。
用于治疗抗雌激素治疗无效的晚期乳腺癌绝经后患者。
健客价: ¥1001.治疗女性复发转移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥35适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价: ¥1101.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥118主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期肿瘤患者的食欲和恶病质。
健客价: ¥43用于结肠癌辅助化疗、结直肠癌、乳腺癌联合化疗、乳腺癌单药化疗、胃癌。(详见内包装说明书)
健客价: ¥193适用于不能手术的晚期或者转移性胃癌的一线治疗,适用于结肠癌辅助化疗,适用于结肠直肠癌的化疗、乳腺癌单药化疗或者联合化疗,详见包装内部说明书。
健客价: ¥385绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥58适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。对雌激素受体阴性的病人,若其对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。 适用于绝经后妇女雌激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。
健客价: ¥1591、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、
健客价: ¥142扶正固本,活血消症。适用于正气虚弱,瘀血阻滞,原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药,有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上,可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症,改善患者生活质量。
健客价: ¥125适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。适用于绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。适用于曾接受2到3年他莫昔芬辅助治疗的绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗等。
健客价: ¥665绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥72治疗儿童和成人的胰腺外分泌不足。 胰腺外分泌功能不足常见于(但不限于):囊性纤维化、慢性胰腺炎、胰腺切除术后、胃切除术后、胰腺癌、胃肠道旁路重建术后(如毕Ⅱ式胃大部切除术后)、胰管或胆总管阻塞(如肿瘤所致)、西蒙-席汉氏综合症。
健客价: ¥40主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期癌症者的食欲和恶病质。
健客价: ¥701、治疗女性复发转移乳腺癌; 2、用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥39本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人,主要用于: 1.厌食和其相关的疾病; -因代谢应激,如创伤或烧伤而引起的食欲不振 -神经性/精神性疾病或损伤 - 意识障碍 - 心/肺疾病的恶病质 癌性恶病质和肿瘤治疗的后期 - 艾滋病病毒感染/艾滋病。 2.机械性胃肠道功能紊乱; - 颌面部损伤
健客价: ¥68用于胃癌、肠癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原发性肝癌。手术前后用药有可能防止癌的复发、扩散和转移。
健客价: ¥12本品单药适用于表皮生长因子受体(EGFR)基因具有敏感突变的局部晚期或转移性非小细胞癌(NSCLC)患者的一线治疗以及既往接受过化学治疗的局部晚期或转移性非小细胞癌(NSCLC)。详见说明书。
健客价: ¥24901、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥60乳腺癌、肺癌、银屑病。
健客价: ¥311. 适用于经他莫昔芬及其它抗雌激素疗法仍不能控制的绝经后妇女的晚期乳腺癌。 2. 绝经后妇女雌激素阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。 3. 对雌激素受体阴性的病人,若对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。
健客价: ¥120本品可用于月经不调、功能性子宫出血及子宫内膜异位症等。还可用于晚期乳腺癌、子宫内膜癌。
健客价: ¥17内分泌系统疾病 :泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。 非催乳素依赖性不育症 :多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如 :氯底酚胺)治疗无排卵症。 高泌乳素瘤 :垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低
健客价: ¥128