EliWheatley和ChristianGuardino看上去只是两名普通的孩子。如果不说,很少有人知道他们的生命曾被基因疗法挽救和改变。
3岁的Eli和17岁的Christian都患有以往被认为无法治愈的遗传病。过去,Eli的疾病可能让他无法庆祝1岁的生日,而Christian的疾病会让他很早就失明。但是在接受在研基因疗法后,这两个孩子现在都健康地生活着。
“基因疗法领域现在正处于一个振奋人心的时代,”NIH科学政策副主任CarrieWoline女士说。
目前为止,基因疗法只在少数患者身上进行过检验,他们也只被跟踪观察过较短的时间。想要真正了解基因疗法的效果、安全性和疗效的持续时间,研究人员还需要对更多的患者进行治疗并且对他们进行更长时间的跟踪观察。
不过对那些基因疗法受益者的医生和家属来说,这一领域的进展令他们欢欣鼓舞。
活泼可爱的EliWheatley是一名遗传病患者,基因疗法救了他的命(图片来源:NatalieWheatley/NPR)
Eli的母亲NatalieWheatley在Eli出生之前就因为他的状况而惴惴不安。他在母亲肚子里几乎一动不动,在出生后一周内就显得不正常。
最终,医生告诉她,她最害怕的事情发生了:她的儿子患有脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy),一种破坏肌肉的运动神经元疾病。
“他们告诉我他活不过一岁,”Wheatley女士说。“带他回家吧,尽可能地去爱他和陪伴他。”这是医生们对她的嘱咐。
Christian患上的是莱伯氏先天性黑蒙症(Leber'scongenitalamaurosis),一种视网膜疾病。这种疾病虽然不致命,但是会毁坏他的视力。
“我自己没办法出去走动,”Christian说。那时候他看到的世界非常昏暗和模糊。“就好像你看到外面的世界慢慢消失。”
现在Christian能够看到以前只能梦想到的东西。在接受基因治疗之后,他说:“我第一次能够看到月亮、星星、和焰火,这些我以前从来没有看到过的精彩世界。”
因为基因疗法,ChristianGuardino(中)第一次看见了星星和焰火(图片来源:BethGuardino/NPR)
而Wheatley女士的儿子Eli正在茁壮成长。“他在9月份刚刚开始上幼儿园,”他母亲说:“他自己去幼儿园,在咖啡厅和其它孩子一起吃饭。他的表现棒极了。这真是一个奇迹,一个奇迹!”
“最近的这些成功案例表明我们可以掌握基因疗法并用它来治疗一些非常严重的疾病,”哈佛大学(HarvardUniversity)医学院的儿科教授兼波士顿儿童医院(BostonChildren'sHospital)的首席科学官DavidWilliams博士说。他自己的团队在《新英格兰医学杂志》上发表的研究表明基因疗法成功阻止一名患有肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的男孩的症状进一步恶化。
身患I型脊髓性肌萎缩症的小女孩EvelynVillarreal在接受基因治疗后的状态。
2017年,一项小型临床试验取得了巨大成功,使基因治疗领域受到鼓舞。
研究人员通过在脊髓神经元中添加一个缺失的基因,挽救了身患I型脊髓性肌萎缩症的婴儿的生命。脊髓性肌萎缩症是一类由于以脊髓前角神经细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的神经退行性疾病。
研究人员先在实验室制备了一种携带能编码正常运动神经元生存蛋白基因的腺相关病毒亚型9(AAV9),然后医生将经过改造的AAV9静脉注射到15名患者体内,所有患者都表现出不同程度的改善,生存期都超过了20个月。
同时,该基因可以突破血脑屏障到达中枢神经,这对于用基因疗法治疗其他退行性神经疾病具有开创性和里程碑式的意义。
此外,3种基因疗法在美国获批投入使用。8月,美国政府批准一种基于改造患者自身免疫细胞的疗法治疗白血病,这是第一种在美国获得批准的基因疗法,开辟了癌症治疗的新篇章。新疗法是一种嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法,它先从患者自身采集在免疫反应中发挥重要作用的T细胞,然后重新“编程”,所得T细胞含有嵌合抗原受体,能识别并攻击癌变细胞,因此可重新注入患者体内用于治疗。
一个多月后,美国风筝制药公司的Yescarta基因疗法获批上市。该疗法用于治疗对至少两种治疗方案无响应或治疗后复发的特定类型成人大B细胞淋巴瘤患者。
美国食品药品监督管理局去年12月宣布,已批准火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法,用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市。
本品不能代替药物
健客价: ¥42补肾养血、调经止带,用于肾亏血虚引起的月经不调,带下量多,腰腿酸软,小腹疼痛。
健客价: ¥50丽珠维三联:适用于治疗十二指肠溃疡、胃溃疡(伴有幽门螺旋菌Hp感染者),特别是复发性及难治性溃疡;慢性胃炎(伴有幽门螺旋菌Hp感染者),用一般药物治疗无效而症状又较重者。 兰索拉唑胶囊:胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥370卡泊三醇软膏:用于寻常型银屑病的局部治疗。 卤米松乳膏:对皮质类固醇治疗有效的非感染性炎症性皮肤病。如脂溢性皮炎、接触性皮炎、异位性皮炎、局限性神经性皮炎、钱币状皮炎和寻常型银屑病。
健客价: ¥350.6本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥22卡泊三醇软膏(金迪银):用于寻常型银屑病的局部治疗。 卤米松乳膏(孚松):对皮质类固醇治疗有效的非感染性炎症性皮肤病。如脂溢性皮炎、接触性皮炎、异位性皮炎、局限性神经性皮炎、钱币状皮炎和寻常型银屑病。
健客价: ¥329卡泊三醇软膏(金迪银):用于寻常型银屑病的局部治疗。 复方青黛胶囊(天宁寺):清热解毒,消斑化瘀,祛风止痒。用于血热挟淤,热毒炽盛证;进行期银屑病,玫瑰糠疹、药疹见上述证候者。
健客价: ¥958维胺酯胶囊:用于治疗重、中度痤疮,对鱼鳞病,银屑病,苔癣类皮肤病、及某些角化异常性皮肤病也有一定的疗效。 卡泊三醇软膏:用于寻常型银屑病的局部治疗。
健客价: ¥399阿维A胶囊:1、严重的银屑病,其中包括红皮病型银屑病、脓疱型银屑病等。2、其它角化性皮肤病。 卡泊三醇软膏:用于寻常型银屑病的局部治疗。
健客价: ¥459拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥98高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL血浆
健客价: ¥62本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥53本品适用于因潜在危险而不宜使用传统疗法、或对传统疗法反应不充分、或无法耐受传统疗法的中到重度特应性皮炎患者,作为短期或间歇性长期治疗。 0.03%和0.1%浓度的本品均可用于成人,但只有0.03%浓度的本品可用于2岁及以上的儿童。
健客价: ¥1371.水肿性疾病:包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病 (肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭),尤其是应用其他利尿药效果不佳时,应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。 2.高血压:在高血压的阶梯疗法中,不作为治疗原发性高血压的优选药物,但当噻嗪类药物疗效不佳,尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时,本类药物尤为适用。 3.预防急性肾功能衰竭:用于各种原
健客价: ¥11本品适用于非免疫受损的因潜在危险而不宜使用传统疗法或对传统疗法反应不充分,或无法耐受传统疗法的中到重度特应性皮炎患者的治疗,可作为短期或间歇性长期治疗。 0.1%浓度的本品只能用于成人,不能用于2岁及以上的儿童。
健客价: ¥901.用于单纯饮食控制和/或运动疗法血糖水平未得到满意控制2型糖尿病病人。2.可作为单用磺酰脲类或盐酸二甲双胍治疗,血糖水平未得到满意控制的2型糖尿病病人二线用药。
健客价: ¥10癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
健客价: ¥46适用于饮食控制、运动疗法及减轻体重均不能充分控制血糖的2型糖尿病。详见说明书。
健客价: ¥69本品适用于非免疫受损的因潜在危险而不宜使用传统疗法、或对传统疗法反应不充分、或无法耐受传统疗法的中到重度特应性皮炎患者,作为短期或间歇性长期治疗。0.03%和0.1%浓度的本品均可用于成人,但只有0.03%浓度的本品可用于2岁及以上的儿童。
健客价: ¥124活血化瘀,止痛散结,清热解毒,扶正祛邪。对肿瘤具有一定的缓解症状,缩小瘤体、抑制瘤体生长、提高人体免疫力、延长患者生命的作用。
健客价: ¥28胃食管反流性疾病(GERD) -糜烂性反流性食管炎的治疗 -已经治愈的食管炎患者防止复发的长期维持治疗 -胃食管反流性疾病(GERD)的症状控制 与适当的抗菌疗法联合用药根除幽门螺杆菌,并且 -愈合与幽门螺杆菌感染相关的十二指肠溃疡 -防止与幽门螺杆菌相关的消化性溃疡复发 需要持续NSAID治疗的患者 -与使用(非甾体抗炎药)NSAID治疗相关的胃溃疡治疗
健客价: ¥78曲美他嗪适用于在成年人中作为附加疗法对一线抗心绞痛疗法控制不佳或无法耐受的稳定型心绞痛患者进行对症治疗。
健客价: ¥371.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL
健客价: ¥47改善糖尿病餐后高血糖。(本品适用于患者接受饮食疗法·运动疗法没有得到明显效果时,或者患者除饮食疗法·运动疗法外还用口服降血糖药物或胰岛素制剂而没有得到明显效果时。
健客价: ¥49