妇科遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。最近一项研究发现,24%未经筛选的卵巢癌存在生殖系突变,包括18%的BRCA1或BRCA2突变。
近日,美国H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等对遗传性妇科肿瘤基因测试进行全面总结,并将文章发表在GynecolOncol杂志上。
癌症易感基因BRCA1突变的女性与遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)有关,70岁时乳腺癌风险为65-85%,卵巢癌/输卵管/腹膜癌(OV/FT/PC)风险为39-46%。同样的,BRCA2突变的女性70岁时患乳腺癌和OV/FT/PC癌症的风险分别是45-85%和10-27%。
由于DNA的错配修复基因突变(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)导致女性遗传性非息肉性大肠癌,也增加了子宫内膜癌和卵巢癌的风险。在女性人群中,MLH1,MSH2和MSH6突变导致子宫内膜癌的终身风险分别是20-54%,21-49%和16-71%。卵巢癌的风险分别是4-20%,7.5-24%和0-13.5%。PMS2突变使得子宫内膜癌的终身风险为15%,并且会使卵巢癌的风险轻微升高。患有林奇综合征的女性患有大肠癌的终身风险为25-50%,稍微低于男性。
多发性错构瘤综合征的基础是PTEN基因的生殖系突变,70岁时子宫内膜癌发病风险为19-28%。然而,在这些研究中,鉴于存在一些之前行子宫切除术的情况,子宫内膜癌发生的风险可能会更高。除了子宫内膜癌风险,PTEN基因生殖系突变还会使乳腺癌风险高达50%,患甲状腺癌的风险为3-10%。TP53基因发生生殖系突变与李凡综合征密切相关,乳腺癌风险高达60%。
此外,还有一些其他“核心”癌症,包括肉瘤、脑、肾上腺皮质癌。不太常见的黑斑息肉综合征是由STK11/LKB1突变引起的,与宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌风险增高有关(分别是10%,21%和50%)。
用于治疗抗雌激素治疗无效的晚期乳腺癌绝经后患者。
健客价: ¥1001、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、
健客价: ¥1421.治疗女性复发转移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥35适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价: ¥110适用于不能手术的晚期或者转移性胃癌的一线治疗,适用于结肠癌辅助化疗,适用于结肠直肠癌的化疗、乳腺癌单药化疗或者联合化疗,详见包装内部说明书。
健客价: ¥385主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期肿瘤患者的食欲和恶病质。
健客价: ¥43用于结肠癌辅助化疗、结直肠癌、乳腺癌联合化疗、乳腺癌单药化疗、胃癌。(详见内包装说明书)
健客价: ¥193绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥58绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥72适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。对雌激素受体阴性的病人,若其对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。 适用于绝经后妇女雌激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。
健客价: ¥159治疗儿童和成人的胰腺外分泌不足。 胰腺外分泌功能不足常见于(但不限于):囊性纤维化、慢性胰腺炎、胰腺切除术后、胃切除术后、胰腺癌、胃肠道旁路重建术后(如毕Ⅱ式胃大部切除术后)、胰管或胆总管阻塞(如肿瘤所致)、西蒙-席汉氏综合症。
健客价: ¥401.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥125主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期癌症者的食欲和恶病质。
健客价: ¥70主要治疗消化道肿瘤,对胃癌、结肠癌、直肠癌有一定疗效。也可用于治疗乳腺癌、支气管肺癌和肝癌等。还可用于膀胱癌、前列腺癌、肾癌等。
健客价: ¥22扶正固本,活血消症。适用于正气虚弱,瘀血阻滞,原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药,有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上,可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症,改善患者生活质量。
健客价: ¥1251、治疗女性复发转移乳腺癌; 2、用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥391. 适用于经他莫昔芬及其它抗雌激素疗法仍不能控制的绝经后妇女的晚期乳腺癌。 2. 绝经后妇女雌激素阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。 3. 对雌激素受体阴性的病人,若对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。
健客价: ¥120用于胃癌、肠癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原发性肝癌。手术前后用药有可能防止癌的复发、扩散和转移。
健客价: ¥12适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价: ¥1410本品可用于月经不调、功能性子宫出血及子宫内膜异位症等。还可用于晚期乳腺癌、子宫内膜癌。
健客价: ¥17用于治疗乳腺癌、胃癌、结肠直肠癌、鼻咽癌。
健客价: ¥1771、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥46乳腺癌、肺癌、银屑病。
健客价: ¥31用于消化道癌症(结肠癌、直肠癌、胃癌)、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
健客价: ¥64