基因检测：有何益处？

基因是生物传递遗传信息的物质，是生命生老病死的根源。人类基因组计划的完成解读了人类本身生命所有的密码，提示生命的所有奥秘，是人类生命的“说明书”。它不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命医学革命性的进展，而且为人类的健康长寿提供了可能，为人们生命质量的提高创造了条件。基因检测正是人类利用基因科技，使得人们未病先知，主动预防疾病，进行健康生活管理，积极享受健康人生的重大举措。疾病的方程式是：疾病=内因(基因)+外因(外界环境)。疾病是内因与外因相互作用的结果。基因检测就是掌握内因，调控外因，主动健康管理的源泉与根基。

1.基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了可能

基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗，采取一系列有针对性的预防、治疗措施，使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求，让自己明明白白地活着，做到自己主宰自己的生命。比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单：即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。

2.基因检测为人们个性化用药提供了科学依据

逢药三分毒。由于人们的基因差异而对药物代谢强弱也不同。用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型(正常型)、超强代谢型三类。据统计10%-25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢药物堆积，产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的，通过基因检测，人们用什么药、用多少都要因人而异，可以对药物与个人身体进行个性化评估、诊断，进行个性化用药指导。由此它明确告知人们哪些药要慎用，哪种药物对人体无害或毒性最低，哪种药物对人体毒副作用更大，从而筛选出最佳用药方案。这样就会大大避免药物对人体造成的伤害，同时也提高了药物的疗效，降低了不必要的医疗支出。

3.基因检测可以有效避免临床误诊

目前，临床医学难免不会有误诊的发生，基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症，同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多大剂量等，帮助选择最佳的治疗方案，并且省时、易便、节约。如我国拥有35亿资产的著名企业家王均瑶，38岁便死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最易诊治的，换个直肠只需几十万元。可他在去世前一直是当作胃病医治的，因错过的最佳的治疗期，导致可悲剧的发生。再如红斑狼疮的早期症状，似于感冒、胃病等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病来医治。例如对肝癌最有诊断意义的甲胎蛋白(AFP)，在肝癌早、中、晚期均可从血清中检出，但是只有约85%的肝细胞癌，才分泌AFP，所以即使血检没有发现AFP也不能说没有肝癌。另外，30%以上的急性肝炎、10%-50%的肝硬化、70%的非精原细胞瘤也可能导致AFP升高，故应注意鉴别防止误诊。又如β2微球蛋白β2M升高对诊断淋巴系统的肿瘤有意义，但当人体有免疫缺陷病、肾炎时，β2M也可能升高。CEA指数在结直肠癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高，但在癌症早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、结直肠癌、肝癌中可能升高，但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。铁蛋白指数在某些癌患者中可能升高，但当有炎性综合征、肝炎、心肌梗塞的情况时指数也可升高。SCC对诊断宫颈癌、鳞状上皮细胞癌有一定参考价值，但假阴性率高。

4.基因检测为人们健康管理、科学保健提供了客观条件

在决定着疾病基因与外部环境这两个条件中，人们的基因是与生俱来的，自身是不会改变的，而外部环境是可以改变的，是个可变数，由此来看外界的影响对人们的健康以尤为重要。人们通过基因检测了解自身基因状况后，就需要根据自身基因的要求进行健康管理，接受健康指导，努力创造条件，改善环境，使自己的生活习惯、工作条件、生存的自然环境、生活方式、思想精神状态等方面来尽量适应基因的要求，根据自己的基因缺陷进行科学保健和积极调整自己的日常生活及情绪，努力避免外因的诱导和刺激。

首先，人们的基因不同对自己的职业要求也不相同，需要根据自己的基因要求来选择自己的工作，这是人们的内因决定的。如对膀胱癌易感基因人群，就不适宜从事染织、皮革、焦油、塑料等行业工作，否则罹患膀胱癌的风险要高出平均水平的许多倍。

二是健康保健也需要根据自己的基因状况来定，不能盲目使用保健品。如比如带有肝硬化疾病易感基因的人群，不宜长期补充铁质类的保健品，因为铁质会诱发肝硬化疾病的发生；带有红斑狼疮疾病易感基因的人群，不可以大量补充蛋白质。

三是人们的饮餐习惯也需要根据自己的基因要求来调整。如基因对酒精耐受程度较差，那就需要尽量减少饮酒的次数和每次饮酒量，直至改掉饮酒及在饮酒的同时服用甲哨唑类的药物，用浓茶来解酒，饮酒时吸烟等习惯。

四是基因对自己的居住气候环境也有特定要求。如对带有风湿易感基因人群，就不适宜在天气潮湿的地方生活，买房不要买潮湿的底层等。

五是要根据自己基因情况来调节自己的情绪，如脑血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情绪正常、注意喜怒哀乐等。

总之，人们生活的各个方面都与自己的基因息息相关，都可能对基因产生影响。努力做到外因适应内因的要求，避免疾病对疾病易感基因的诱发和影响。