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大肠癌:家族性肿瘤相关基因检测

2018-05-14 来源:解码医学  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:为了解决这个问题,“精准医疗”的模式应运而生,在分子水平寻找癌细胞的靶点基因。英美等发达国家的大规模医学流行病学调查通过大数据找出了很多肿瘤的靶点基因,目前大肠癌就有20多个,其中4个在临床上较为常用。

由于饮食西化等原因,近年来国内大肠癌日渐高发,光是广州每年就有超过1000人死于此病。近日在一个大肠癌的学术会议上,国内肠癌专家称“精准医疗”模式已经到来,建议有家族性腺瘤性息肉病、消化系统泌尿系统肿瘤等肿瘤病史的患者及早进行大肠癌相关的基因检测,以便医生作出准确的判断,指导预防和治疗。

在靶向治疗等科技创新的推动下,肿瘤患者的生存期不断延长,一些癌症从过去只能活几个月发展到今天能活几年。但是,很多治疗手段并非对所有患者都有效。据美国食品药品管理局(FDA)的报告,癌症的药物治疗(如化疗)平均有效率仅为20%,意味着有80%的患者的治疗是无效的,却要承担诸多不良反应。

近日,大肠癌高峰论坛暨第十六届广东省大肠癌学术会议在广州召开。会议期间,中山大学肿瘤防治中心大肠癌首席专家、中国抗癌协会大肠癌专业委员会名誉主任万德森教授称,大肠癌也有以下情况,例如一些家族有很多人都患有腺瘤性息肉病,患者十来岁就出现大便带黏液、血液的症状,20多岁就开始癌变,50多岁死于大肠癌。大肠癌有20%~25%会发生早期转移,最终会有40%~50%的患者死亡。那么,发现早期病变的患者是否需要提前把整条肠子都切除以预防癌症?要知道,这样做之后需要造人工肛门,患者的生活质量很差。因此,医生需要作出准确的判断,避免切错。

为了解决这个问题,“精准医疗”的模式应运而生,在分子水平寻找癌细胞的靶点基因。英美等发达国家的大规模医学流行病学调查通过大数据找出了很多肿瘤的靶点基因,目前大肠癌就有20多个,其中4个在临床上较为常用。中山大学肿瘤医院结直肠科副主任医师卢震海博士称,20%的大肠癌患者表现出遗传性,检测患者的基因既可用于大肠癌筛查预防,还可指导晚期患者的治疗。

万德森称,通过检测4个大肠癌的靶点基因的表达指标,医生可以判断有没有必要做某种治疗,做到有的放矢。例如,某个靶点基因突变的患者不能使用某种药物,用了反而出现不好的结果;又如,有的患者癌症复发,癌细胞经过上一次治疗的打击之后发生了基因变异,而有的患者的癌症原发灶和转移灶的癌细胞基因是不同的——这些情况用同样的药物治疗效果会很差,因此需要进行基因检测。他还表示,基因检测的结果还可以预测患者的生存期长短。

基因检测,具体是验血和用肠镜对肿瘤组织取活检,费用从数千到上万元不等,取决于检查靶点基因的数量,目前还未能普及。万德森建议,有家族性腺瘤性息肉病的患者在18岁就要进行检测,但部分成年患者不知道其中利害,并不愿意检测。此外,患有子宫内膜异位症、胃癌、消化系统或泌尿系统肿瘤者也要注意大肠癌的危险,最好能做做基因检测。

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