基因组分析显示：卵巢癌有7种疾病亚群

2018-04-30 来源：解码医学标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：研究人员主要分析了133例卵巢癌。其中59例为高级别浆液性卵巢癌，35例为卵巢透明细胞癌，29例为子宫内膜癌，10例为成人型卵巢颗粒细胞瘤。

由BC癌症研究所和哥伦比亚大学引领的一项国际研究追踪了100多个卵巢癌的点突变和结构变异，经过分析，确定了7种肿瘤分子亚型。相关研究结果在线发表在《NatureGenetics》杂志上。

“研究结果表明，识别卵巢癌组织类型，体细胞基因组中的点突变和结构变异是强大且具有判别性质的生物标志物。”

研究人员主要分析了133例卵巢癌。其中59例为高级别浆液性卵巢癌，35例为卵巢透明细胞癌，29例为子宫内膜癌，10例为成人型卵巢颗粒细胞瘤。

除了通过扩增子测序来验证潜在的结构变异，该研究团队还剖析了BRCA1/2胚系突变、BRCA1基因启动子甲基化状态以及肿瘤的微卫星不稳定模式。

研究人员结合了点突变、拷贝数、微小插入和缺失、结构变异等20个基因组特征，最终将这些病例分成了7个亚群，其中至少一种亚群对卵巢癌的预后提供了线索，这种亚群是高级别浆液性卵巢癌的一种类型，标志性的特征为碱基折返倒置（foldbackinversions）。

研究人员报道称，大约40%的高级别浆液性卵巢癌出现折返倒置，这往往与无进展生存期以及铂类化疗后总生存期较差有关，尤其是当肿瘤出现较高水平的碱基倒置时。其余的高级别浆液性卵巢肿瘤往往表现出同源重组缺陷的迹象，通常拥有更好的结果。

这项研究结果提供了一种新的卵巢癌疾病分型方式，确定了新的生物分子分型，给未来治疗提供了新的机会。

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1．各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病； 2．头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病； 3．乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。

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主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌，对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期肿瘤患者的食欲和恶病质。

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