癌症基因检测：重新认识癌症丨找到癌症治疗新证据

什么是癌症生物标志物和癌症基因改变？

癌症生物标志物通常指的是与癌症发生、生长、分裂、死亡相关的蛋白、基因和其他小分子。以前这些癌症标志物可以被用来预测癌症生长的速度，可以被用来诊断癌症，现在这些生物标志物可以被用来揭示一个癌症患者对哪种特定的治疗药物有效。癌症有许多生物标志物，他们每一种都在体内发挥不同的作用，并且对不同的治疗有效。癌症生物标志物包括：蛋白、基因突变、基因重排、基因extracopies、基因丢失、其他促进细胞不正常生长和分裂的生物标志物.

例如：HER2在某些细胞中引起不正常生长和分裂。如果你有HER2“过表达”，那就意味着可以阻断HER2信号通路的治疗药物可以帮助你停止癌症的生长。

支持治疗药物细胞学和分子学作用机制的生物标志物

例如：SPARC生物标志物帮助携带体内的白蛋白进入细胞。SPARC过表达可以帮助与白蛋白结合的药物进入细胞内更有效的杀灭癌症细胞。

阻断癌症治疗药物发生效果的生物标志物。

例如：某些铂类药物会破坏肿瘤细胞DNA，但是ERCC1生物标志物会修复肿瘤细胞DNA。如果基因检测能够确认有高水平ERCC1表达，显示铂类药物对患者是无效的。

某些人的DNA里有确定的基因改变，于是患癌的风险增大，例如BRCA1和BRCA2被称为乳腺癌基因。某些时候BRAF基因会发生突变，这会改变MAP/ERK细胞信号通路。当癌症患者检测BRAF突变阳性时，这指示患者对panitumumab(Vectibix?)andcetuximab(Erbitux?)治疗无效。这两种药物是作用于MAP/ERK细胞信号通路的另外一种生物标志物。

什么是癌症个性化治疗和靶向治疗？

个性化治疗

个性化医疗有许多定义。在肿瘤领域，个性化治疗通常指的是通过某些个体化检测指导的先进的癌症治疗，包括癌症靶向治疗、基因治疗和化疗。

癌症靶向治疗

靶向治疗有时指的是所有个性化治疗，但是真正的癌症靶向治疗是与身体内特定的分子学层面相互作用的治疗。例如某些抗体和特殊小分子物质，他么能够促进和抑制某些分子水平和细胞水平活动。尽管靶向治疗听起来比标准治疗更加安全，患者也更容易耐受，但不全是这样。和化疗一样，靶向治疗一样有严重的副作用，例如毒性反应。

对肿瘤细胞进行基因检测可以帮助你的主治医生为你制定个性化治疗方案。

基因检测可以确定你的癌症基因图谱，然后通过循证医学把你的基因图谱和已经发表的癌症研究匹配。世界各国权威肿瘤学家已经进行了大量和基因检测相关的癌症治疗研究，积累了大量治疗癌症的有效方案。基因检测就是通过这些询证医学证据指导癌症治疗。

这种循证医学支持的癌症个性化治疗能够帮助那些罹患各种癌症的患者，包括癌症进展期患者、罕见肿瘤患者和其他治疗选择很少的患者。另外，基因检测可以帮助你的医生更加准确的选择治疗方案。

基因检测怎样决定癌症治疗方案

以前，医生是依靠比较患者对不同治疗药物的随机对照试验结果决定哪一种药物有效。

然而，过去大多数试验研究是根据癌症病理类型和分期做的，而不是通过癌症生物标志物分类做的。问题在于相同类型和分期的患者可能对同样的治疗反应不一样。在同一部位发生的癌症可能是由于不同的分子机理导致的，所有对治疗的反应肯定不一样。

今天，新的研究表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变，并且与特定的治疗方法相关。癌症治疗指南和规范正在改变，将分子学检测作为癌症治疗的基础，但是很难将最新的研究成果纳入其中。

基因检测可以帮助你的医生评价潜在的治疗选择。

基因检测可以：

1、帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。

2、帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。

3、帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。

基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。

重新认识癌症分类

据统计，每八分钟就会有一篇关于癌症基因检测的研究文章发表。这表明科学家正在快速了解癌症是如何在分子水平发生的。坏消息是这样的信息太多了。好消息是肿瘤学家已经可以把这些分子水平的癌症研究结果用于肿瘤个性化治疗上。

癌症基因检测是如何改变癌症治疗的？我们早已经指导罹患同一种类型癌症的两个患者对同样的治疗反应不一样，但是我们不知道原因。新的癌症研究显示区别就是在癌症基因检测上。我们通常根据发生癌症的身体部位进行癌症分类：乳腺癌、肺癌、前列腺癌等等。甚至癌症的组织学分类也是根据癌组织的起源，例如结缔组织、上皮组织、骨髓等等。但是新的癌症研究显示癌症分类其实更加复杂，应该从基因层面进行重新认识。

身体同样部位的癌症可能在分子水平或基因水平是不同的，所以对不同的治疗反应也是不一样的。与以前认识不同，身体不同部位的癌症可能对同样的治疗反应是一致的。这些分子学和基因相同和不同可以被检测出来。这是为什么当评估不同的治疗选择时，癌症基因检测可以是一个非常强大的工具。

基因检测如何指导癌症治疗

如果你的一线治疗方案失败，你下一步如何选择方案？你的主治医生可能已经根据传统治疗路径为你制定了一线治疗方案，并且继续为你寻找二线治疗方案。

医院有成熟标准的治疗方案和治疗指南，你将开始用最常见的治疗方案治疗。如果你的癌症没有得到控制，医生将为你选择下一种方案。这样一种选择治疗方案的循环将一直持续到发现有效治疗方案为止，或者直到你尝试了所有的标准方案。许多患者确实通过这种方式找到有效的治疗方案，但这不适用于所有患者。

你的主治医生是否可以用基因检测技术提前预估哪一种治疗方案最适合你的癌症呢？

肿瘤研究领域已经有了巨大的进步，可以帮助患者发现独特的基因改变和其他分子学改变，这可以帮助医生了解你的癌症时如何发生的，哪一种治疗最适合你的癌症。尽管没有标准方案提供，先进的基因检测可以全面分析你的癌症基因图谱，帮助你发现潜在的有效治疗方案。

基因检测可以为以下几种癌症患者提供新的治疗选择：

标准一线治疗方案失败；

你的医生正在众多推荐方案中选择最优方案；

你的癌症进展很快或者很罕见，已知的治疗方案非常有限；

对于某些癌症类型，例如肺癌、胃癌、结肠癌、皮肤癌、乳腺癌，基因检测已经成为治疗前的标准步骤，但是对于其他多数癌症仍然不是标准步骤。

令人惊讶的癌症治疗证据

一些研究证明，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5%。然而最近的研究证实通过基因检测指导选择二线治疗方案，可以获得更好的结果。

临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27%到86%。

为什么基因检测没有被普遍使用？

首先，基因检测价格高昂，费用至少几千美元，保险公司和社保是不报销的。

其次，癌症基因检测技术发展迅速，需要很长的时间教育和培训医生使用基因检测技术用于临床治疗。

患者需要铭记在心的是：基因检测指导癌症治疗不仅能够给患者更好的机会生存，而且能够帮助患者节省用于无效治疗的时间和金钱。这一点足以改变患者的一切。当患者能够掌控自己的治疗，并且和医生一起探索治疗的选择，我们就能够改变癌症治疗有效率。