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BRCA突变并不影响乳腺癌患者生存率!双乳切除未必真的获益!

2018-01-16 来源:转化医学网  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:了解自己的身体健康和基因状况是必要的。

   美国著名影星安吉丽娜·朱莉在颠覆的时刻选择了切掉自己的乳房,因为她的祖传基因里面埋藏着乳腺癌的种子。这一举动于安吉丽娜·朱莉而言,是极其需要勇气的行为,这也使得肿瘤基因检测得到极大的推广。然而在《Lancet》的一项大型研究却发现:乳腺癌基因并不会增加患者死亡率!

 
  肿瘤基因检测领域近些年来成了红花,无数资本逐利。朱莉在13年检查出BRCA1基因缺陷,这意味着她在80岁前有87%和50%的几率罹患乳癌卵巢癌,同时其母亲就曾被查出患有乳癌,并最终死于卵巢癌,因此朱莉大胆的采取了切乳手术。
 
  而在最近发表的《TheLancetOncology》上面,一篇名为“GermlineBRCAmutationandoutcomeinyoung-onsetbreastcancer(POSH):aprospectivecohortstudy”的文章,却揭示了一个重要的发现:对于检测出有BRCA1基因的乳腺癌患者,其5年和10年生存率和没有突变的患者并没有差别!
 
  这项研究招募了英国2000年到2008年期间共计2733名年龄在18-40岁被确诊为乳腺癌的女性,其中12%的女性患有BRCA突变。团队追踪随访了8年以上,统计了死亡的678人,其中有651人死于乳腺癌。这项研究发现,诊断BRCA突变后两年,五年或十年的总生存率并没有差异。
 
  生存率曲线
 
  由此,《Lancet》针对这篇文章出了一篇点评的文章:对于年轻女性来说,检测出BRCA突变,是否有必要进行预防性手术切乳?或者说,基因检测结果真的很重要吗?
 
  首先,我们需要明确的一点是:具备BRCA突变的乳腺癌患者生存年限和没有突变的并不存在很大差别。通过上面的曲线我们也发现10年生存率的差别确实没有很大差别。因此不必对自己具有BRCA突变感到害怕。
 
  其次,在这篇研究中,研究人员发现了对于年轻的BRCA突变的乳腺癌患者来说,其响应化疗的程度要优于没有突变的患者!这就意味着在进行治疗的时候,BRCA1或BRCA2突变的患者可能因为更高的疗效而具有生存优势。当然这是针对年轻患者而言。
 
  再者,切乳手术真的会降低携带BRCA突变的年轻女性发病率吗?不见得。至少在这篇研究中,研究人员发现:三阴乳腺癌患者的生存获益可能不是双侧乳房切除术引起的。当然这个结论需要更多的研究结果来支持。但是盲目的切除乳房很显然并不是最佳的选择。
 
  最后,还有一个很重要的问题:在此次研究中,共计有2733名乳腺癌患者加入治疗,其中有12%的患者共计338例患者有BRCA1或BRCA2突变。然而在这些拥有突变的人群当中,只有182例患者知道自己存在基因突变,而剩下的155名诊断为乳腺癌的年轻女性不知道自己存在该种基因突变。而很显然的,在常规的医疗保健中,基因检测也不会被纳入相应的检测项目中。
 
  而对于我们广大女性朋友来说:了解自己的身体健康和基因状况是必要的。当然携带了BRCA1或BRCA2突变也不见得就会导致乳腺癌,而对于乳房切除术,希望广大女性能够独立思考,选择合适自己的方式,而不是盲目的跟风,毕竟手术带来的创伤负担很大。
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