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权威机构发布遗传变异的分类指南

2018-01-10 来源:转化医学网  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:如基因分型和单基因检测,以及评估外显子组或基因组

   这一新系统在线发表于《GeneticsinMedicine》杂志上。这个工作组的主席、Knight诊断实验室的医学主管SueRichards表示,这些更新的指南为分类基因组变异提供了一种系统而合理的方式,这样当东海岸的A实验室和西海岸的B实验室在报告结果时,他们能利用同一种方法来分类变异。

 
  在鉴定孟德尔遗传病检测所发现的变异时,这份报告还列举了标准术语–“致病”、“可能致病”、“意义不明确”、“可能良性”和“良性”。用户可采用论文中介绍的流程将变异分成这五类。
 
  工作组表示,医生应当结合患者的其他证据来解释基因检测的结果。例如,对于“可能致病”的变异,医生应结合产前超声检查和影像学检查的结果来采取行动。不过,由于证据有限,此标准将更多变异归为意义不明确。工作组不建议使用意义不明确的变异来做出决定。
 
  为了制定这些指南,工作组通过调查和研讨会来获得临床遗传学界的反馈。Richards表示:“过去,在变异分类上一直缺乏标准的术语和一致的策略,这使得实验室在如何划分DNA序列的个体差异上有着很大的变化。”Richards也是俄勒冈健康与科学大学的分子和医学遗传学教授。
 
  这些建议适用于遗传检测结果的解释,如基因分型和单基因检测,以及评估外显子组或基因组。尽管这是为临床实验室开发的,但工作组的联合主席HeidiRehm补充说,开发者希望研究人员也能利用这些建议来提高已发表文献的质量。
 
  ACMG/AMP/CAP工作组强烈建议临床分子遗传学检测在经过CLIA认证的实验室中开展,而结果由符合资质的分子遗传学家、遗传病理学家或具有专业知识的专业人士来解释。ACMG表示,新的指南只适用于遗传变异,而不适用于体细胞变异或复杂疾病,如心脏病。腺癌的规范治疗。”
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