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揭开遗传性结直肠癌的神秘面纱...

2017-11-08 来源:复旦大学附属肿瘤医院大肠外科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:在结直肠癌患者家族成员中,结直肠癌发病率比一般人群高3-4倍,近亲中有人患结直肠癌者,其本身患此癌的危险度约为2倍,更多亲属患有此癌则危险度更大。

  揭开遗传结直肠癌的神秘面纱

  目前在中国,结直肠癌的发病率逐年升高,发病率在大中城市中已升至第二位。随着人们健康意识的提高,家属患癌引起了越来越多人的重视。越来越多的人关注家属患癌了,自己患癌的风险是不是也会增大?这是不是就是传说中的遗传性结直肠癌?到底应该如何预防和随访?现在就让我们一一为您解答。

  问题一:大肠癌为什么会呈现家族聚集性?

  原因一

  家庭成员之间多生活在相似的生活环境中或有相似的生活习惯,如高脂高蛋白饮食、喜烟酒等。

  原因二

  遗传因素在结直肠癌中起重要作用。在结直肠癌患者家族成员中,结直肠癌发病率比一般人群高3-4倍,近亲中有人患结直肠癌者,其本身患此癌的危险度约为2倍,更多亲属患有此癌则危险度更大。

  问题二:遗传性结直肠癌的分类和特点

  遗传性结直肠癌占全部结直肠癌的15%。其中,家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是最常见的遗传性结直肠癌。

  FAP

  FAP是常染色体显性遗传性疾病,仅占结直肠癌的1%,由APC基因和(或)MUTYH的胚系突变所致,其特征为大肠内多发的(10个至数千个)腺瘤样息肉,伴有胃和十二指肠、表皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现。FAP的自然病程约10-20年,息肉形成常在10几岁至20岁左右,25岁时腺瘤的恶变率为9.4%,30岁时为50%,而60岁时几乎达到100%,发病比散发的肠癌要早20年。

  HNPCC

  HNPCC又称林奇(Lynch)综合征,是临床最常见的遗传性结直肠癌,占所有结直肠癌的2%-3%,为常染色体显性遗传疾病,有错配修复(MMR)基因的胚系突变所致,常见的5个MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2,其中MLH1和MSH2突变占检出胚系突变的80%-90%。HNPCC患者有较高的患结直肠癌和其他肠外恶性肿瘤的风险,如子宫内膜癌、卵巢癌等。HNPCC患者一生中患结直肠癌的为50%-80%,中位发病年龄为44岁,以近端结肠为主,并具有多原发特性,预后好于散发病例;女性患者患子宫内膜癌的几率约为20%-60%。

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