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一例EGFR基因罕见突变(L861Q)肺癌靶向治疗经过

2017-10-26 来源:长治市人民医院肿瘤内科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:EGFR-TKI治疗伴G719X/L861Q/S768I的复合突变(两种突变同时存在)与经典突变者的疗效相当,优于单一罕见突变的疗效。

   一、病例介绍:

 
  晚期肺癌骨转移,EGFR基因L861Q罕见突变,易瑞沙治疗后显示较好疗效。
 
  吴**,女,78岁,2014年8月确诊为肺腺癌多发骨转移,EGFR基因突变检测:L861Q。于2014年8.18、8.28、9.3三次检测血中肿瘤标志物CEA均>1000ng/ml。
 
  2014.9.23参加肺癌多学科会诊,再查血CEA(稀释后检测准确值)为3864.20ng/ml,会诊后开始口服“易瑞沙”,症状明显缓解,2次复查胸部CT示肿瘤明显退缩,获部分缓解。目前无咳嗽、疼痛和其他不适,体重增加。治疗期间复查CEA逐渐下降如下图所示。
 
  二、敏感突变的分类
 
  经典突变:即通常所指的敏感突变(过去也称为活化突变),包括最为常见的EGFR基因19外显子缺失突变(19-del)和21外显子的点突变(L858R)。
 
  罕见突变:包括G719X、L861Q、S768I等,部分患者对靶向EGFR的抑制剂药物(EGFR-TKI)也有较好反应,但靶向治疗的有效率、疾病控制时间(PFS)和总生存期(OS)都不及经典突变。
 
  三、EGFR-TKI对经典和罕见敏感突变非小细胞肺癌患者的疗效比较
 
  口服一代EGFR-TKI,其中127例接受吉非替尼,34例口服厄罗替尼治疗。部分研究的结果如下:
 
  无论PFS,ORR或OS,EGFR-TKI治疗伴G719X/L861Q/S768I单一突变的NSCLC疗效都不及EGFR敏感突变的NSCLC。(两者均P<0.001)。
 
  EGFR-TKI治疗伴G719X/L861Q/S768I的复合突变(两种突变同时存在)与经典突变者的疗效相当,优于单一罕见突变的疗效。

  四、阿法替尼(第二代EGFR-TKI)治疗特定罕见EGFR突变的疗效对比
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