癌症全基因检测帮助黑色素瘤患者选择靶向治疗药物

　　种族遗传因素是黑色素瘤的一个公认的高危因素。美国白种人皮肤恶黑的发病率比黑人高，日本人的恶黑低于白种人，而澳大利亚人，尤其来自英国的凯尔特(celt)族人的恶黑发病率最高。人类患恶黑的病人中1%～6%有家族史多发性恶黑着有家族史的比例可高达阿44%，属于常染色体显性遗传。greene收集34篇文献资料，共有家族性皮肤恶黑患者450例，分布在155个家族，平均每个家族有3例，最多的一个家族有15例患者。所有病例均发生在白种人身上。有67%的恶黑是在原有黑痣上发展的，家族性恶黑有日渐增多之势。流行病学资料亦显示白种人皮肤恶黑发病率明显高于有色人种。

　　黑色瘤患者应该如何进行治疗?以前，医生是依靠比较患者对不同治疗药物的随机对照试验结果决定哪一种药物有效。今天，新的研究表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变，帮助你的医生选择潜在的靶向治疗药物。

　　基因检测可以：

　　1、帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。

　　2、帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。

　　3、帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。

　　肿瘤研究领域已经有了巨大的进步，可以帮助患者发现独特的基因改变和其他分子学改变，这可以帮助医生了解你的癌症时如何发生的，哪一种治疗最适合你的癌症。尽管没有标准方案提供，先进的基因检测可以全面分析你的癌症基因图谱，帮助你发现潜在的有效治疗方案。基因检测可以为以下几种癌症患者提供新的治疗选择：

　　标准一线治疗方案失败;

　　你的医生正在众多推荐方案中选择最优方案;

　　你的癌症进展很快或者很罕见，已知的治疗方案非常有限;

　　对于某些癌症类型，例如肺癌、胃癌、结肠癌、皮肤癌、乳腺癌，黑色素瘤基因检测已经成为治疗前的标准步骤，但是对于其他多数癌症仍然不是标准步骤。

　　一些研究证明，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5%。然而最近的研究证实通过基因检测指导选择二线治疗方案，可以获得更好的结果。临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27%到86%。

　　患者需要铭记在心的是：基因检测指导癌症治疗不仅能够给患者更好的机会生存，而且能够帮助患者节省用于无效治疗的时间和金钱。这一点足以改变患者的一切。当患者能够掌控自己的治疗，并且和医生一起探索治疗的选择，我们就能够改变癌症治疗有效率。