基因检测指导克唑替尼（crizotinib）成功治疗原发灶不明的转移癌

2015-03-26 来源：健客网社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：患者病史： 59岁白人女性，每年抽烟60包。2012年5月出现癫痫。磁共振显示病人大脑的前额叶中有一个实性2.6X1.9厘米的肿物，周围有水肿物包围。进一步的18F-FDG-PET成像及CT发现在左腹部有一个2X4 厘米的肿块……

　　患者病史：59岁白人女性，每年抽烟60包。2012年5月出现癫痫。磁共振显示病人大脑的前额叶中有一个实性2.6X1.9厘米的肿物，周围有水肿物包围。进一步的18F-FDG-PET成像及CT发现在左腹部有一个2X4厘米的肿块，标准吸收指数为6。脑部肿瘤标本经病理分析，发现癌变病灶，免疫组化表明CK7及表皮膜抗原呈阳性，甲状腺转录因子-1染色有较弱反应，但是S100，P63及CK20染色均呈阴性。即时定量PCR对特殊编译子的分析(热点测试‘hotspottesting’)表明有一个KRASG12V突变，EGFR正常。分离免疫荧光原位杂交表明ALK重组呈阴性。

　　患者初始被诊断为原发灶不明的腺癌，并接受了4个周期的卡铂（carboplatin）和多西他赛（docetaxel）治疗。2012年9月，18F-FDG-PET成像检测发现左腹肿块没有明显改变，同时还检测出4.2X2.2厘米大小新的肿块。这个肿块就在原先肿块的边缘，和小肠袢紧密相连无法分离，表明肿瘤已经扩散。

　　基因检测和分析平台：

　　FoundationOne平台是进行肿瘤标本检测的靶点分析的新一代测序技术平台（FoundationOne平台，2012版本，FoundationMedicine,剑桥，美国麻省）。它可以同时分析182个肿瘤相关等位基因的整个编译序列，和14个在肿瘤病人中高频重组基因中的37个内含子的序列，最小覆盖深度为250X。这种分析可以检测到所有类别的基因重组现象（碱基置换，插入或删除，基因拷贝数目变化及重组）。样本组织经过福尔马林固定，石蜡包埋。检测样本组织可小至0.6立方毫米。

　　基因检测结果及药物治疗：

　　石蜡包埋组织切片送至CAP公认的、CLIA认证的FoundationMedicine公司进行基因检测。纯化的肿瘤DNA先被整个编译序列的杂交捕捉（HYBRIDCAPTURE），然后对182个肿瘤相关基因的整个编译序列，以及14个在肿瘤中高频重组的基因中37个内含子的序列进行检测。结果表明：该肿瘤组织中MET基因共有16份拷贝，CCND1有8拷贝，MYC有9拷贝。KRASG12V,TP53R273L及CARD11N184S高频出现（突变频率分别为27，46，71）。曾经有报道表明MET-扩增的非小细胞肺癌病人(NSCLC)对克唑替尼（crizotinib）有抗肿瘤反应。基于这个证据，该患者接受了克唑替尼（crizotinib）的治疗（250毫克，口服，每天两次）。随后每三个月进行的扫描表明，在能够承受的剂量范围内，肿瘤组织的反应期超过了19个月。PET－CT扫描表明FDG－高亲和性的腹部肿块完全消失。

（实习编辑：王欢）

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