验血预测肝癌实现肝癌早发现早治疗

肝癌，是全球癌症死亡的第三大原因，2018年发病人数超过84万。其中，据《全球癌症负担报告》，50%以上的肝癌发生在我国。因乙肝病毒感染而发展的肝癌，是当前的一大负担，也是中国科学家的攻坚对象。

由中国医学科学院肿瘤医院和泛生子基因公司的科学家合作领衔的研究团队，采用自主研发的液体活检新技术，在研究队列的乙肝病毒携带者中以100%的灵敏度和94%的特异性对肝癌发生做出预测。这项成果发表于最新上线的权威学术期刊《美国科学院院刊》。

这项名为肝细胞癌筛查（HCCsceen）的检测方法，基于血液中游离细胞DNA（cfDNA）的遗传突变，同时结合血液蛋白质标记物以提高敏感性和特异性。借助于第二代测序技术，只需要2毫升的血浆，可以同时对cfDNA的点突变、插入缺失突变、HBV病毒整合等肝癌常见突变做出精确检测。

那么，这种方法对于还没有发生肝癌、但是感染乙肝病毒的高危人群可以起到早发现的效果吗？接下来，研究人员验证了这个问题。

过去很多液体活检技术的验证是在健康人和已确诊的肝癌患者中进行检测结果的对比。然而，由于肝癌患者因黄疸、肝区疼痛等症状而被确诊时，往往已经偏晚期。因此，为了验证这些技术在早筛中的应用潜力，科学家们是在并无症状的高危人群中进行测试。尽管难度更大，但获得的结果对实际应用更有指导意义。

在331例甲胎蛋白和B超结果都显示正常的受试者中，有24例显示标志物阳性。此后，经过6~8个月的追踪随访，阳性受试者中发现4例早期肝癌，预测值达到17%，远高于以往的研究。正因为发现得早，这些患者有望通过手术及时切除肿瘤，获得更好的预后效果。

此外，在其余300多例检测结果阴性的受试者中，经过同样时间的随访，没有发现任何一例肝癌发生，显示这种筛查技术在研究队列中100%的灵敏度，以及94%的特异性。

我们很高兴看到此次肝癌早筛的创新突破，但这项研究成果还要经过更多严格的临床验证，才能为患者提供完善的检测服务。我们期待高危人群甚至健康人群都可以尽早受益于精确可靠的活检技术，实现多种癌症的早发现和早治疗。